Минздрав расширил перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения России обновило перечень орфанных, или редких, заболеваний. Теперь в него входят 303 позиции — на три больше, чем в предыдущей редакции. Включение заболевания в официальный перечень влияет на организацию медицинской помощи, диагностику, а в ряде случаев и на обеспечение пациентов необходимыми лекарствами.

В обновленный перечень впервые вошел фиброматоз десмоидного типа, также известный как агрессивный фиброматоз. Это редкая опухоль соединительной ткани, которая развивается из клеток, отвечающих за образование волокон и поддержание структуры тканей. Несмотря на то что такая опухоль обычно не образует отдаленных метастазов, она может вести себя очень агрессивно, прорастая в окружающие ткани и вызывая серьезные функциональные нарушения. Заболевание встречается редко: по данным международных исследований, ежегодно диагностируется лишь у нескольких человек на миллион населения.

Еще одним новым заболеванием в перечне стала первичная эритромелалгия — редкое сосудисто-неврологическое расстройство. Его основные симптомы — приступы сильной жгучей боли, покраснение и повышение температуры кожи, чаще всего в области стоп или кистей. Приступы могут провоцироваться физической нагрузкой, повышением температуры окружающей среды или даже длительным пребыванием в обуви. У некоторых пациентов заболевание связано с мутациями в гене SCN9A, который участвует в передаче болевых сигналов по нервной системе.

Кроме того, изменения коснулись группы заболеваний, объединенных под названием «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью». В нее добавлен синдром Шаафа—Янга — редкое генетическое заболевание, возникающее из-за мутаций в гене MAGEL2. Для него характерны мышечная слабость, задержка психомоторного развития, ограничение подвижности суставов и особенности поведения. Специалисты отмечают, что синдром Шаафа—Янга имеет некоторые общие черты с синдромом Прадера—Вилли, однако является самостоятельным заболеванием, требующим отдельного подхода к диагностике и наблюдению.

Помимо добавления новых заболеваний, Минздрав внес изменения в терминологию. Так, позиция «Болезнь Лафоры» в разделе заболеваний нервной системы была переименована в более общее название — «Эпилепсия». Вероятно, это связано с уточнением классификации редких форм эпилептических расстройств.

Орфанными считаются заболевания, которые встречаются крайне редко. В России к этой категории обычно относят болезни с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Несмотря на редкость каждого отдельного диагноза, в совокупности число пациентов с орфанными заболеваниями достаточно велико. По оценкам международных организаций, в мире насчитывается более 300 миллионов людей, живущих с одной из нескольких тысяч редких болезней.

Фото: bialasiewicz @123RF.com