На онлайн бизнес-завтраке «Орфанные заболевания в России: 10 важных лет», организованном Aston Health, эксперты компании рассказали о том, что сделано и что предстоит сделать в области орфанных заболеваний.
За круглым столом в преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который отмечается в мире 28/29 февраля, собрались Антон Артёмов, генеральный директор Aston Health, и представители ключевых подразделений компании: Александр Иванов, руководитель отдела стратегического консалтинга, Екатерина Лаврентьева, руководитель отдела медицинских программ, Наталья Муева, руководитель отдела лабораторной диагностики, Елизавета Карпихина, руководитель отдела маркетинговых исследований, Андрей Казаков, руководитель терапевтического направления Орфанные болезни.
Специалисты отметили, что за прошедшие 10 лет Россия прошла большой путь. В 2011 году начал действовать Федеральный закон N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором появилось определение орфанных заболеваний. Впоследствии на государственном уровне была принята программа «Семь нозологий», четыре из которых (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше) относятся к числу орфанных. Также был создан федеральный регистр пациентов, страдающих редкими заболеваниями, куда вносятся данные по всем выявленным случаям.
За это время компания Aston Health провела маркетинговые и эпидемиологические исследования в таких редких нозологиях, как пароксизмальная ночная гемоглобинурия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз II (синдром Хантера), болезнь Помпе, болезнь Фабри.
Кроме этого, совместно с Федеральным государственным бюджетным научным учреждением «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Aston Health с 2016 года ведет проект «Аудит оказания медицинской помощи пациентов с орфанными заболеваниями». Цель создания этого регистра – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких заболеваний. В настоящее время регистр содержит данные свыше 5 000 пациентов по 20 орфанным заболеваниям. Об этом рассказали эксперты компании.
Однако, несмотря на усилия государства, пациентских сообществ, профильных агентств и фармацевтических компаний, пациенты с орфанными заболеваниями сталкиваются с целым рядом проблем. Среди них участники мероприятия назвали:
— отсутствие нужных знаний об орфанных заболеваниях у врачей;
— ограниченные возможности для точной диагностики (особенно в регионах, вдали от федеральных центров);
— поздняя постановка диагноза;
— трудности в получении доступа к специализированному лечению;
— отсутствие единой, отработанной системы лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Очевидно, что развития и поддержки требует прежде всего диагностика, ведь от скорости постановки диагноза зависит качество жизни человека, а порой и сама жизнь. Для этого, по мнению специалистов Aston Health, необходимо:
— развивать компетенции врачей;
— повышать осведомленность о программах помощи, позволяющих получить дорогостоящую диагностику, которую не покрывает ОМС;
— подключать к процессу все больше сертифицированных лабораторий, что позволит максимально упростить прохождение тестов и анализов.
Также для повышения качества помощи людям с редкими заболеваниями необходимо:
— масштабировать сбор информации об орфанных пациентах, проводить анализ данных, строить прогнозы; #nbsp;
— развивать систему лекарственного обеспечения.
Существенные шаги в данном направлении делаются уже сейчас. Так, эксперты отметили важность создания Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра». В задачи организации входит финансовое обеспечение оказания медицинской помощи, а также закупка лекарственных препаратов и средств реабилитации. За последний месяц Правительством РФ было принято решение о выделении 60 млрд рублей в течение года на закупку лекарственных средств для пациентов фонда. Речь пока идет только о зарегистрированных в России препаратах. Между тем, большая дискуссия разворачивается в отношении незарегистрированных лекарств, в которых нуждаются пациенты. Это также можно рассматривать, как область для развития. На этой неделе стало известно о создании электронной платформы для контроля расходования выделенных средств, которая станет частью единой медицинской государственной информационной системы. Такой подход важен с точки зрения прозрачности и ответственности перед обществом и должен лечь в основу будущих подобных проектов.
Выводы экспертов Aston Health подтвердила Ольга Германенко, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». Она отметила, что многие важные шаги в области орфанных заболеваний делаются прямо сейчас, в реальном времени. Ольга выразила надежду на то, что в скором будущем в компетенции фонда «Круг добра» может войти и помощь взрослым пациентам. Однако одной такой организации вряд ли хватит для решения всех проблем и останется потребность в других программах и инициативах. Участники встречи выразили готовность к дальнейшему диалогу с органами власти, пациентскими сообществами и фармкомпаниями, для поиска эффективных решений в области орфанных заболеваний.
Текст: Ирина Грачева
