Программа расширенного неонатального скрининга в России уже реализуется больше года — c 1 января 2023 года. Директор Научного центра проблем семьи и репродукции человека, член-корреспондент РАН Любовь Рычкова рассказала нам о том, какое значение имеет эта программа для родителей, сколько патологий выявляет и какие результаты приносит.
Программа расширенного неонатального скрининга — это бесплатное обследование всех новорожденных, которое проводится для того, чтобы на самых ранних стадиях диагностировать у детей 36 редких (орфанных) наследственных заболеваний. Ранее в неонатальный скрининг входили только пять патологий — адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз. С 1 января прошедшего года стал дополнительно проводиться скрининг на 31 врожденное и наследственное заболевание, в том числе на наследственные болезни обмена, спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефицитные состояния.
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека является одним из 10 федеральных центров компетенций, которым Минздрав РФ поручил проведение расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. За каждым из таких центров компетенций закреплено несколько субъектов федерации. К Межрегиональному медико-генетическому центру НЦ ПЗСРЧ относятся Иркутская область, республика Бурятия, Забайкальский край.
Чем отличается расширенный неонатальный скрининг
Первый скрининг в России был проведен еще в 1993 году. Тогда детей обследовали только на фенилкетонурию, но и это помогло тысячам детей избежать инвалидности из-за неусваиваемости аминокислот. В 2006 году программу скрининга расширили до пяти заболеваний, а с 2023 года число выявляемых патологий увеличилось сразу до 36-ти. Такой прорыв стал возможен благодаря развитию медицинской науки и практического здравоохранения. Для всех включенных в РНС заболеваний разработаны не только диагностика, позволяющая выявлять редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов. Самое главное – есть лечение, которое доказано снижает риск развития тяжелых клинических последствий этих заболеваний, снижает летальность и улучшает качество жизни детей и их социальную адаптацию.
К примеру, спинальная мышечная атрофия. Эта болезнь клинически проявляется, только когда погибает треть нейронов, что гарантированно может привести к инвалидности ребенка. Поэтому так важно начать лечение вовремя — в течение первых двух месяцев жизни. Своевременная генная терапия позволит избежать критических осложнений для здоровья. И это только один пример.
Если при скрининге новорожденных выявлены болезни обмена веществ, то малышу оперативно назначается правильная диета. Раньше таких детей продолжали бы кормить обычными молочными смесями, способствуя развитию заболевания. Сейчас ситуацию можно исправить.
Как проходит неонатальный скрининг
Отличие от обычного скрининга — не только в количестве обследуемых патологий. Теперь вся диагностика жестко нормирована и занимает не более 10 дней. На забор крови новорожденного дается 48 часов, на доставку в центр — 24 часа, на обследование — 72 часа, на передачу информации — еще 24 часа.
Это щадящая и деликатная процедура, которая не вызывает стресса у новорожденного. На вторые сутки после рождения специалист забирает кровь из пяточки ребенка на два специальных тест-бланка. Тестирование проводится при помощи оригинальной отечественной диагностической тест-системы.
Результаты скрининга готовы уже на третьи сутки жизни и сразу же загружаются в информационную систему «АКиНЕО». Там ее может оценить наблюдающий педиатр и дать рекомендации для родителей.
Если есть риск патологии, проводится подтверждающая диагностика — дополнительные исследования в референс-центре — Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве. По результатам такого “кросс-чека” и выдается итоговое заключение. Что важно: обследования дорогие, но для родителей абсолютно бесплатные.
Если в результате скрининга были выявлены наследственные заболевания, дети получают лечение и питание бесплатно через фонд “Круг добра”.
О результатах теста сообщают, только если есть риски. Если с малышом все в порядке, родителей не беспокоят. Скрининг проводится исключительно с письменного согласия родителей или законных представителей. Мама может отказаться, но тем самым берет все риски развития наследственных патологий маленького пациента на себя.
Какие результаты приносит расширенный неонатальный скрининг
Всего за один 2023 год Научный центр проблем семьи и репродукции человека провел скрининг для более чем 43 тысяч новорожденных трех регионов. В результате в группу риска попали 403 ребенка. У 31 ребенка патологии подтвердились, и появилась возможность назначить правильное лечение.
Это большое достижение, потому что теперь можно выявить опасные болезни еще до проявления клинических симптомов — в первые дни жизни малыша, а значит своевременно назначать необходимое малышу лечебное питание и другую специализированную терапию.
В январе 2024 года главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному федеральному округу Сергей Воронин объявил результаты расширенного неонатального скрининга по всей России за 2023 год. По его словам, в нашей стране охват неонатальным скринингом в 2023 году составил 99%, было обследовано 1 230 000 тысяч новорожденных. Благодаря скринингу в прошлом году удалось выявить 656 детей с редкими заболеваниями: 363 с наследственными нарушениями обмена веществ; 179 с первичными иммунодефицитами; 114 со спинально-мышечной атрофией (СМА).
Насколько эффективно лечение заболеваний, выявленных при расширенном скрининге
Скрининг выявляет редкие, но тяжелые заболевания задолго до появления первых проблем. Коварство генетических патологий в том, что у них неспецифическая клиническая картина. То есть симптомы можно с легкостью перепутать со множеством других заболеваний. Генетическая болезнь “маскируется” под них, и это затрудняет диагностический поиск. В результате, чтобы поставить верный диагноз, может уйти 4-6 лет, а иногда и десятилетие. И драгоценное время на лечение будет упущено.
Расширенный неонатальный скрининг дает врачам и родителям преимущество в борьбе со сложными патологиями. Как результат — значительно ниже уровень летальности, лучше социальная адаптация детей и их самочувствие.
Современные медицинские технологии дают право на высокое качество жизни. И расширенный неонатальный скрининг — это шанс на здоровье для тысяч детей. Медики надеются, что в дальнейшем список заболеваний будет увеличиваться, несмотря на то, что 36 заболеваний — это уже прекрасный результат, к которому в нашей стране долго шли.
