Что на самом деле может рассказать тест ДНК? От наследственного рака до фармакогенетики

Генетические анализы в тренде: так, за 2025 год в России они стали популярнее на 11%. Современные лаборатории предлагают «прочитать» в ДНК почти обо всём: проверить здоровье и предрасположенность к болезням, узнать о происхождении человека, выявить родственные связи, предсказать достижения в разных сферах жизни. В преддверии Международного дня ДНК, который во всем мире отмечают 25 апреля, разбираемся, о чем на самом деле могут рассказать современные ДНК-тесты, и когда они играют по-настоящему важную роль.

• Анализы на генетические заболевания
• ДНК-диагностика для эмбриона и плода
• Анализы на наследственный рак
• Генетическая диагностика при онкозаболеваниях
• ДНК-тесты на предрасположенность к болезням
• Генетические анализы для выявления талантов и спортивных задатков
• ДНК-тест на отцовство (родство) и для юридических целей
• Фармакогенетическое тестирование: гены и реакции организма на лекарства
• Сделано в России

Анализы на генетические заболевания

Некоторые болезни буквально закодированы в генах человека. Изменение последовательности «букв» генетического кода, утрата кусочка ДНК или целой хромосомы, появление лишнего – всё это приводит к тому, что в клетках синтезируются неправильные белки, и возникают нарушения в организме.

Проверить ДНК имеет смысл, если:

• Есть симптомы, сильно напоминающие проявление генетического заболевания.
• Генетическое заболевание выявлено у близкого родственника: матери, отца, брата, сестры, сына, дочери.
• Анализы на носительство дефектных генов часто назначают людям, планирующим ребенка, их проходят доноры сперматозоидов и яйцеклеток.

Некоторые наследственные и врожденные заболевания настолько распространены, что на них стоит сразу проверять всех новорожденных. В российских роддомах с 2023 года проводятся скрининги на 36 заболеваний.

ДНК-диагностика для эмбриона и плода

Генетические нарушения можно выявить еще до рождения. В этом помогают современные методики:

• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – исследование ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины. Позволяет с высокой точностью выявлять синдром Дауна и многие другие нарушения, а заодно определить пол будущего ребенка. Можно проводить с 10 недели беременности.
• Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может быть проведена во время цикла экстракорпорального оплодотворения. Берут клетки эмбриона и изучают в них гены. Это помогает выбрать самый качественный эмбрион, чтобы успешно наступила беременность и родился здоровый ребенок.

Анализы на наследственный рак

Любая злокачественная опухоль – по сути генетическое заболевание. Нормальная клетка становится раковой, когда происходят мутации в генах, которые кодируют белки, регулирующие клеточные деления и другие важные функции. Из-за сбоев клетка начинает бесконтрольно размножаться, становится «бессмертной», не слушается сигналов от организма, а ее потомки врастают в окружающие ткани и мигрируют по телу.

Чаще всего такие мутации происходят случайно. Но в 5–10% случаев рак возникает из-за наследственных нарушений в генах всех клеток организма. Распространенные примеры – рак молочной железы, связанный с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, рак толстой кишки, связанный с синдромом Линча.

Такие наследственные мутации повышают риск развития онкозаболевания не на 100%, но очень сильно.

Наследственный рак подозревают, если у человека:

• редкая опухоль, например, рак груди у мужчины;
• диагностировано сразу два разных вида рака;
• один и тот же вид рака встречается у нескольких родственников;
• рак развился в молодом возрасте;
• опухоли выявлены сразу в двух парных органах, например, в обеих молочных железах или почках.

Если у человека выявлена мутация, связанная с онкозаболеваниями, то для его близких родственников это повод тоже провериться.

Что дает информация о наследственных мутациях, связанных с раком?

Если человек уже болен – можно подобрать эффективное лечение. Если здоров – назначают специальные скрининги, их начинают проводить с более молодого возраста, чем обычно.

Генетическая диагностика при онкозаболеваниях

Современные таргетные препараты для лечения рака действуют прицельно на определенные «неправильные» белки. Если знать, в каких генах опухолевых клеток произошли поломки, то можно идентифицировать эти «белки-мишени» и подобрать лекарства, нацеленные на них. Такое лечение будет наиболее эффективно, поэтому генетические анализы в современной онкологии уже стали обязательным стандартом.

Более того, если никакие стандартные схемы лечения не помогают, можно «прочитать» ДНК раковых клеток с помощью технологии полногеномного секвенирования, найти все «уязвимые места» опухоли и составить для пациента персонализированную схему лечения.

ДНК-тесты на предрасположенность к болезням

Многие болезни являются мультифакториальными (многофакторными). У них нет одной конкретной причины, а развиваются они из-за сочетания определенных вариантов генов, образа и условий жизни, привычек, факторов внешней среды.

Возникает соблазн: а что если проверить ДНК и найти все варианты генов, из-за которых повышается риск гипертонии, деменции, атеросклероза и прочих мультифакториальных заболеваний?

На вопрос о том, насколько это полезно, однозначного ответа нет. Польза есть, только если результаты анализа помогают принять какие-либо меры, чтобы снизить риск. Можно найти варианты генов, из-за которых, например, повышена вероятность возникновения болезни Альцгеймера в старшем возрасте. Но человек не получит от этой информации ничего, кроме переживаний. Ведь эффективных способов повлиять на этот риск всё равно нет.

Что делать?

Посоветоваться с компетентным врачом, клиническим генетиком. Специалист расскажет, какие генетические тесты могут быть полезны для конкретного человека.

Генетические анализы для выявления талантов и спортивных задатков

Таланты, спортивный потенциал и наклонности человека отчасти определяются генетикой, и даже можно выявить соответствующие варианты генов. Но это совсем не означает, что по ДНК можно предсказать, чем человеку будет интересно заниматься, и в чём он реально добьется успеха.

Способности зависят от генов лишь отчасти: например, когнитивные способности (грубо говоря, IQ) – на 50–80%, физические возможности – на 40–70%, музыкальные способности – до 70%. Но есть и другие важные факторы: воспитание, пример родителей, круг общения, образование, доступ к тем или иным ресурсам, питание и пр.

Можно не быть гением и, тем не менее, добиться определенного успеха во многих сферах. «Гадание по ДНК» не даст тут точных предсказаний.

ДНК-тест на отцовство (родство) и для юридических целей

Чаще всего можно услышать о ДНК-тестах на отцовство, но на самом деле с помощью них можно устанавливать и другие родственные связи: между детьми и матерью, братьями и сестрами, внуками и бабушками, дедушками.

Точность таких анализов превышает 99%. Да, иногда бывают ошибки, но риск минимален, и ничего точнее всё равно нет.

Тесты на родство можно провести из любопытства или для душевного спокойствия, но самую большую практическую пользу они имеют в судебно-медицинских экспертизах. Еще по генам можно идентифицировать жертв преступлений и катастроф, подтвердить или исключить вину подозреваемого.

Фармакогенетическое тестирование: гены и реакции организма на лекарства

Фармакогенетические анализы помогают прогнозировать, как организм пациента отреагирует на тот или иной лекарственный препарат, в соответствии с генетикой.

Всем подряд такие исследования проводить не нужно, но они имеют смысл, если определенный вариант гена встречается часто, сильно повышает вероятность того, что изменится эффективность лекарства, или оно вызовет тяжелые побочные эффекты, а заменить препарат на более безопасный нет возможности.

Например, генетические анализы могут быть назначены перед началом лечения некоторыми препаратами, влияющими на свертываемость крови, противоопухолевыми средствами, препаратами для гормональной терапии.

Сделано в России

Качественная ДНК-диагностика — это удел не только западных лабораторий. В России зарегистрированы собственные медицинские изделия для генетического анализа. Например, наборы реагентов «АмплиТест» (ФМБА), тест-системы ЦНИИ эпидемиологии и продукция компаний «ДНК-Технология» и «Биолабмикс» имеют регистрационные удостоверения Росздравнадзора. Компания «Синтол» разработала первый серийный отечественный секвенатор ДНК открытого типа.

Современные анализы ДНК открывают широкие перспективы в медицине (и не только), помогают получить много полезной информации о здоровье, рисках, родственных связях человека. Но не нужно переоценивать их возможности, а проводить их стоит только в случаях, когда это действительно может быть полезно. Только клинический генетик или другой врач, разбирающийся в вопросе, сможет решить, нужно ли проверять гены конкретному пациенту, и если нужно – какие именно и каким образом.

Текст: Артем Кабанов

Фото: yourapechkin, fotoquique, sasun1990 @123RF.com