Ученые определили, как безошибочно распознавать дистальные миопатии

Специалисты Медико-генетического научного центра им. Бочкова провели крупнейшее в России исследование редких врожденных заболеваний мышц — дистальных миопатий. Ученые выяснили, почему практически каждому третьему пациенту изначально ставили неверный диагноз, пишет ТАСС. Результаты этой работы помогут изменить подход к диагностике заболевания в первичном звене, чтобы не тратить годы на поиск причин болезни.

Дистальные миопатии — это группа редких генетических болезней, при которых у человека из-за поломки в ДНК постепенно слабеют и истощаются мышцы рук и ног. Внешне признаки этой болезни практически неотличимы от наследственных нейропатий — заболеваний, поражающих не сами мышечные волокна, а управляющие ими нервы. Из-за поразительного сходства симптомов врачи нередко путают эти патологии, что приводит к неверному лечению.

Российские исследователи проанализировали истории болезни 125 пациентов из 103 семей со всей страны. На сегодняшний день это самое масштабное исследование по этому диагнозу в России и одна из крупнейших выборок в мире. Генетики объединили результаты осмотров неврологов, игольчатой электромиографии (ЭМГ), МРТ мышц и различных методов ДНК-диагностики, чтобы проследить, как именно развивалась болезнь у каждого человека и на каком этапе возникала неверная диагностика. Масштабная научная работа была выполнена при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ по Федеральной программе развития генетических технологий.

В результате детального разбора ученые обнаружили главную причину диагностических ловушек. Оказалось, что стандартный метод проверки — электромиография (исследование, при котором к мышцам подключают электроды) — часто выдает неоднозначные результаты, маскируя мышечную болезнь под нервную. Ученые считают, что системной ошибки можно избежать, если внедрить параллельный анализ ДНК и МРТ мышц, а также скорректировать правила расшифровки тестов. Исследование доказало, что для выявления болезни недостаточно полагаться только на один тест.

Практическая важность результатов этой работы важна для сотен семей. Благодаря разработанным в МГНЦ критериям, врачи смогут выявлять миопатию на более ранних стадиях, оперативно назначать комплексную терапию.

Фото: creativestocks @123RF.com