В новую редакцию перечня редких (орфанных) заболеваний, опубликованную Минздравом РФ на ведомственном портале, добавлено еще два наименования: энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
Орфанные заболевания чаще всего являются генетическим, в России к ним относят такие, которые встречаются у 10 из 10 000 человек.
Энтеропатический акродерматит развивается в результате мутации определенного гена, кодирующего белок, переносчик цинка. Это наследственное эндокринное заболевание, во время которого из-за дефицита цинка происходит поражение кожи, желудочно-кишечного тракта, выпадение волос и отставание в росте. Болезнь встречается с частотой 1-9 случаев на 1 миллион человек.
Болезнь Стилла также редкое заболевание, его еще называют ювенальный ревматоидный артрит, это заболевание диагностируют у детей до 16 лет. Оно проявляется в системном поражении суставовов, долго длящейся лихорадке, макулопапулезной сыпи и других проявлениях. Заболевание встречается у 1-34 из 1 млн человек.
В июле 2023 года Минздрав разрешил фармацевтической компании «Генериум» начать клинические испытания препарата канакинумаб, который направлен на тлечение системного ювенильного идиопатического артрита и активной болезни Стилла, в том числе, у взрослых. Российское лекарство является аналогом Илариса, производимого швейцарской компанией Novartis. В процессе исследований сравнят эффективность двух препартов при многократном введении у пациентов с болезнью Стилла взрослых. Завершить испытания производитель намерен в 2026 году.
В апреле 2024 года было подписано постановление Правительства РФ о сокращении срока предоставления необходимых фармацевтических препаратов детям с орфанными заболеваниями из резерва фонда «Круг добра». Лекарства должны быть у больного через шесть дней после получения заявки.
