Ученые из НИИ им. Отта в Санкт-Петербурге разработали тест-систему ранней диагностики спинальной мышечной атрофии у новорожденных. Это тяжелое заболевание требует дорогостоящего лечения, и чем раньше терапия начинается, тем выше шансы на успех.
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта успешно проводят скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) тестом собственной разработки. 2 августа они сообщили о первом выявленном случае болезни у ребенка на стадии, когда еще нет симптомов.
По словам руководителя отдела геномной медицины НИИ им. Отта, д.б.н. Андрея Глотова, речь идет о девочке, родившейся в начале июля. Клинических симптомов болезни у нее не было, однако тест оказался положительным. Расширенная диагностика ребенка и всех членов семьи показала наличие гена СМА у мамы. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет прогнозировать успешное лечение. Сейчас врачи проводят проводятся дополнительные исследования для подбора препарата, купить который поможет государственный фонд «Круг добра».
Тест представляет собой оригинальную методику российских ученых НИИ им. Отта, одного из главных научных и медицинских центров, где уже более 20 лет исследуют СМА. Специалисты разрабатывают способы определить вероятность заболевания еще до рождения ребенка и даже до наступления беременности.
Чтобы провести исследование, врачи берут нескольких капель крови из пятки младенца и наносят их на специальную фильтр-карту. Тест проводится по методу ПЦР с оригинальными модификациями. Российская система считается более надежной и экономичной, чем зарубежные аналоги. По словам авторов разработки, после успешной реализации пилотного проекта в Санкт-Петербурге, цену теста на СМА в России могут снизить почти в два раза. Это позволит расширить скрининг, охватив максимально возможное число детей.
Кроме того, в России идет работа над оригинальными препаратами для лечения СМА. Препарат фармацевтической компании BIOCAD уже готов к клиническим исследованиям. Ожидается, что он станет доступным для пациентов в 2025-26 гг. Также разработать аналог самого дорогого в мире лекарства «Золгенсма» для лечения СМА вызвались ученые ФМБА России. Главная ценность этих лекарств – ожидаемая более низкая цена. Иностранное лекарство достаточно ввести ребенку всего один раз для выздоровления, но его стоимость сегодня превышает $2 млн. В России одобрены еще два зарубежных препарата, которые нужно вводить чаще одного раза. Они также относятся к дорогостоящим.
Без лечения СМА, которое в идеале нужно провести до двух лет ребенка, больной становится инвалидом из-за быстро прогрессирующей мышечной слабости. Если болезнь поразит дыхательные мышцы, в опасности окажется не только здоровье, но и жизнь ребенка.
Диагностика СМА входит в расширенный комплекс неонатального скрининга, который будет проводиться с 2023 года по всей стране. Всего в нем 36 наследственных заболеваний. Санкт-Петербург и еще несколько городов стали участниками пилотного проекта. На сегодняшний день в Северной столице с помощью российского теста проверили почти 22 тысячи детей. Из них 464 оказались носителями опасного заболевания, и один случай СМА подтвердился, рассказал заместитель губернатора города Олег Эргашев.
Фото: iStock by Getty Images
