Ученые Казанского университета первыми в мире создали генно-клеточный препарат, замедляющий прогрессирование генетических болезней Тея – Сакса, Сандхоффа и GM2 ганглиозидоза, варианта АБ, сообщает «Газета.Ru».
Болезни Тея-Сакса и Сандхоффа — это формы редкой лизосомальной болезни накопления, известные как сфинголипидозы, которые вызывают накопление ганглиозидов (биологических веществ, влияющих на жизнедеятельность клетки. Они расположены в сером веществе головного мозга. Если их становится слишком много или мало, это приводит к нейродегенерации в тканях мозга). Организм не может расщеплять ганглиозиды из-за недостатка определенных ферментов. Эти заболевания приводят к ранней смерти. Они являются наследственными и передаются от родителей к детям через дефектные гены. Симптомы включают умственную отсталость и слепоту. Диагноз может быть поставлен с помощью пренатального скрининга.
Кардинальных средств для излечения болезни нет. Но ученые КФУ разработали генно-клеточный препарат, который способен сдержать прогрессирование болезни.
Алиса Шаймарданова, научный сотрудник НИЛ «Генные и клеточные технологии» КФУ, объяснила, что инновационное лекарство состоит из генетически модифицированных стволовых клеток. Введение в стволовые клетки генетической конструкции понуждает вырабатывать их в большом количестве нужный фермент. «Свойства разработанного нами препарата были изучены в ходе экспериментов на клеточных культурах и лабораторных животных. Было показано, что наш препарат обеспечивает синтез фермента β-гексозаминидаза A, который отвечает за разложение GM2-ганглиозидов, накопление которого является токсичным для нервных клеток пациентов», – пояснила Алиса Шаймарданова.
По мнению ученых, новый препарат при внутривенном введении способен тормозить дальнейшее развитие заболевания, тем самым повышать качество жизни пациентов. Исследования препарата, которые провели разработчики, показали, что новое лекарство не повреждает ткани и не развивает иммунный ответ, что подтверждает безопасность его применения.
В мае 2023 года ученые КФУ с фармацевтической компанией «Р-Фарм» наметили совместные разработки нового препарата от тяжелого заболевания – спинальной мышечной атрофии.
Ранее сообщалось, что в Казанском университете ведется работа по созданию препарата от рассеянного склероза. На реализацию этого проекта студенты вуза получили миллион рублей на конкурсе «Студенческий стартап».
