Новый генетический тест на редкие типы опухолей помогает в лечении

Разработка МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова помогает ставить точный диагноз при опухолях кожи и нервной системы, таких как шванноматоз и нейрофиброматоз. Благодаря этому пациенты смогут получить правильное и своевременное лечение, а врачи отличат доброкачественные опухоли от злокачественных.

В России появился метод точной диагностики редких опухолевых заболеваний, которые врачи часто путают из-за внешнего сходства клинических проявлений. Речь идет о синдроме Легиуса, шванноматозе, нейрофиброматозе 1 и 2 типов. Генетическую панель для безошибочного определения причины опухоли создали ученые лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Об этом сообщила пресс-служба Минобрнауки.

При этих заболеваниях у пациентов могут быть характерные пигментные пятна, которые выглядят идентично для синдрома Легиуса и нейрофиброматоза. Но если первое заболевание не грозит тяжелыми последствиями, то второе, наоборот, необходимо начать лечить, как можно скорее. И препараты, которые врач пропишет пациенту с нейрофибратоматозом, будут совершенно иными, чем при шваноматозе. В противном случае, есть риск отсутствия лечебного эффекта.

При этом нейрофибратоматозы могут привести к развитию плексиформной нейрофибромы – быстрорастущей опухоли нервной системы с риском перерождения в злокачественную. Чтобы избежать этого пациенту прописывают таргетный препарат, но для его назначения следует пройти молекулярно-генетическое обследование. Как раз такую возможность и дает новый тест.

Существующие до сих пор методы диагностики имели ряд недостатков: длительное время исследования, риск ложноотрицательного результата при мозаичной мутации (около 30% случаев). Новая разработка лишена этих минусов, и к тому же снижает стоимость проведения исследования. Сообщается, что диагностику по новому методу уже прошли 200 человек.