На международном форуме «Редкие женщины» представлен рейтинг стран по уровню систем орфанной помощи

На полях международного форума «Редкие женщины», который состоялся 24 апреля 2026 года в Москве, представлен рейтинг стран по интегральному показателю, отражающему уровень системной защищенности и поддержки женщины в контуре орфанной помощи. Россия вошла в топ-5 стран рейтинга. Исследование проведено АНО «Редкие женщины» и фондом «Дети-бабочки».

В международной практике поддержки пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями долгое время в центре внимания находились диагноз, лечение и обеспечение терапией. Но даже там, где государство научилось финансировать дорогостоящие препараты, создавать регистры и развивать диагностику, устойчивость семьи по-прежнему зависит не только от медицины. Она зависит от того, учитывает ли система человека, который каждый день держит на себе всю координацию помощи: женщину, мать ребенка с редким заболеванием.

Именно женщина в большинстве случаев становится ключевым лицом, обеспечивающим уход, организацию лечения, коммуникацию с врачами, социальными службами, фондами, школой, работодателем и семьей. При этом во многих странах, включая Россию, эта роль остается системно недооцененной, так как помощь выстраивается преимущественно вокруг пациента.

«Мы долго строили систему, обслуживающую диагноз. Но в реальности система держится на женщине – на её ресурсе, способности принимать решения и выдерживать эту нагрузку каждый день», – говорит учредитель АНО «Редкие женщины» Алёна Ярцева (Куратова).

Всего были исследованы 33 страны в 6 регионах мира: Европа, Северная Америка, Латинская Америка, Азия, Ближний Восток и Африка. На основе собранных данных для каждой страны был рассчитан интегральный показатель, отражающий уровень системной защищенности и поддержки женщины в контуре орфанной помощи. Ключевой методологический принцип исследования состоит в том, что оно оценивает степень интеграции этих мер в устойчивую систему сопровождения семьи, а не наличие отдельных мер само по себе. Показатель формируется на основе пяти ключевых критериев: наличие государственной политики в сфере орфанных заболеваний, разнообразие форм государственной финансовой поддержки семей, медицинская инфраструктура и система реабилитационной помощи, уровень институционального участия НКО и общественных организаций, а также иные меры поддержки, куда вошли дополнительные факторы, влияющие на качество жизни семьи, такие как образовательная поддержка, социальная поддержка, трудовые преференции, налоговые льготы и другие.

По результатам сравнительного анализа установлено, что системы помощи пациентам с редкими заболеваниями различаются не столько по наличию отдельных мер, сколько по степени их взаимной связности. Исследователи выделяют комплексную модель поддержки и фрагментарную.

Комплексная модель предполагает наличие согласованной государственной архитектуры, в рамках которой медицина, уход, социальная и финансовая поддержка связаны между собой через единые механизмы принятия решений. Среди успешных примеров можно назвать Францию, где функционирует национальная база данных редких заболеваний BNDMR. Данные вносятся через систему BaMaRa, что обеспечивает централизованный учет пациентов, обмен данными между учреждениями и планирование медицинской помощи. Нидерланды внедрили механизм персонального бюджета (PGB), который семья может использовать на уход, консультации специалистов и организацию социальной поддержки. Это делает систему гибкой и адаптированной к реальным потребностям семьи. В Дании после постановки диагноза семье может быть назначен персональный консультант, который помогает пройти маршрут лечения, оформить меры поддержки и координирует взаимодействие между медицинскими и социальными службами. Дополнительно действуют компенсации утраченного дохода родителей, оплата дополнительных расходов и временного ухода.

Фрагментарная модель характеризуется отсутствием единого маршрута пациента и семьи, однако для нее характеры отдельные меры поддержки, такие как программы диагностики, частичное финансирование препаратов, точечные региональные решения и другие. Однако при этом отсутствует единая система сопровождения, расходы на уход и потерю дохода компенсируются не полностью, доступ к терапии может зависеть от региона, бюджета или индивидуального решения. Так, в Бразилии, например, есть генетические консультации и широкий неонатальный скрининг, но размер выплат не покрывает лечение и уход, а медицинская и социальная помощь не интегрированы в единый маршрут. В Китае развиты регистры, исследовательские когорты и специализированные центры, около 100 орфанных препаратов включены в систему страхового покрытия. Однако доступ к препаратам и объем финансирования существенно различаются по регионам, сохраняются значительные доплаты со стороны пациентов. Индия реализует программы UMMID и NIDAN, развивается сеть диагностики и учета пациентов. Предусмотрено финансирование лечения в отдельных случаях, однако решения носят индивидуальный характер и не формируют устойчивой гарантированной системы доступа.

Во многих странах достигнут серьезный прогресс в ранней диагностике редких заболеваний за счет неонатального скрининга, расширения генетической диагностики, создания регистров, формирования сети специализированных центров. Однако даже при наличии этих инструментов доступ к лечению остается неравномерным, зависит от региона, оформляется в заявительном порядке в ряде случаев, ограниченным объемом финансирования и не связанным с полной поддержкой семьи. Иными словами, большинство систем уже умеют увидеть пациента, но далеко не всегда умеют выстроить его маршрут от постановки диагноза до стабильной терапии и нормальной жизни семьи.

Международное исследование показывает, что даже в странах с развитой медицинской системой ключевая нагрузка остается внутри семьи. И эту нагрузку в подавляющем большинстве случаев несет женщина, которая сопровождает ребенка по маршруту диагностики и лечения, контролирует терапию, организует уход, координирует взаимодействие с врачами, НКО, школой, органами соцзащиты. А также удерживает эмоциональное состояние семьи и часто жертвует профессиональной и социальной траекторией. По практическим данным, женщины в таких семьях теряют от 3 до 10 лет трудового стажа. Многие и вовсе не возвращаются к прежней занятости. Именно поэтому вопрос поддержки женщины – это важнейший вопрос эффективности всей системы помощи.

«Наша задача – вернуть женщине ее жизнь, чтобы появился ресурс на поддержание устойчивости всех систем, с которыми она взаимодействует», – Алёна Ярцева (Куратова), учредитель АНО «Редкие женщины».

В системе орфанной помощи женщина фактически становится координатором всей системы: от лечения до повседневной жизни семьи. При этом именно от ее состояния зависят стабильное лечение, своевременность маршрутизации, психологический климат в семье, сохранность брака и семейных связей, возможность семьи не выпадать полностью из социальной и экономической жизни. На практике видно, что, когда женщина истощена, тревожна, изолирована и лишена опоры, семья так же дестабилизирована, как и она. Когда же женщина получает ресурс, сопровождение, поддержку занятости и психологическую помощь, повышается устойчивость всей семьи и, как следствие, эффективность лечения ребенка.

«Можно построить самую дорогую систему лечения, но, если в ней нет места для человека, который каждый день удерживает эту систему на уровне семьи, она не будет работать так, как должна», – объясняет Алёна Ярцева (Куратова).

Пресс-релиз