Мальчик из Чечни стал 250-м пациентом с дистрофией Дюшенна, получившим укол за 1,7 млн евро

В России 250-й ребенок получил лечение дорогостоящим препаратом «Элевидис» благодаря фонду «Круг добра». Это лекарство используется для генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). В мире терапию этим средством получили 1200 детей, и 250 из них — жители России, сообщает GxP News.

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, чаще у мальчиков, вызванное мутацией в гене дистрофина, что приводит к разрушению мышц, слабости, ранней инвалидности и смерти.

Американский препарат «Элевидис» — это одно из самых дорогих лекарств в мире. Его пациенту вводят один раз. Фонд закупает незарегистрированные в России лекарства через прямые переговоры с производителями при участии ФАС. В этом году экспертам «Круга добра» удалось снизить цену на «Элевидис» с 2,6 млн до 1,7 млн евро. В 2024 году Россия стала одной из первых стран, где благодаря фонду «Круг добра» это лекарство стало доступно. 250-м ребенком, который получил жизненно важное лекарство, стал 8-летний мальчик из Чечни.

Изначально экспертный совет фонда разрешил использовать «Элевидис» для пациентов 4–5 лет. С учетом более поздних исследований в 2025 году лечение стали получать дети до 9 лет.

Для терапии МДД используется пять препаратов. Однако аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен показаны только трети пациентов из-за особенностей мутаций. Генный препарат «Элевидис» расширяет возможности лечения.

Фото: dekazigzag @123RF.com