Объем знаний о здоровье и болезнях человека в современном мире растет по экспоненте, а наука так часто удивляет всех захватывающими новациями, что каждый год можно смело называть «годом медицинских прорывов». В разных сферах медицины происходит много интересного, рассказывать можно бесконечно. В нашем ежегодном обзоре семь, на наш взгляд, наиболее значительных достижений уходящего 2024 года.
Конец эпидемии ВИЧ-инфекции?
Начнем с препарата, окрещенного «прорывом 2024 года» редколлегией авторитетного научного журнала Science. На самом деле это лекарство применяется для лечения ВИЧ-инфицированных пациентов уже два года, но в 2024 году были опубликованы результаты двух новых научных исследований, которые вызвали бурный оптимизм со стороны врачей. Препарат ленакапавир способен практически полностью предотвратить новые случаи заражений ВИЧ-инфекцией половым путем.
Как работает препарат? У всех вирусов есть оболочка, состоящая из белка. Ленакапавир связывается с этой оболочкой у ВИЧ и мешает возбудителю размножаться в клетках человека.
Что показали исследования? Первое исследование называлось PURPOSE 1, его результаты были опубликованы 24 июля 2024 года. В нем участвовали 5338 ВИЧ-отрицательных девочек-подростков и молодых женщин из Южной Африки и Уганды. Некоторым из них дважды в год вводили под кожу ленакапавир, а некоторым давали другие препараты в виде таблеток, которые нужно принимать каждый день. В итоге в группе ленакапавира не было ни одного заражения ВИЧ-инфекцией.
Результаты второго исследования под названием PURPOSE 2 были опубликованы 27 ноября 2024 года. Оно охватило 3265 мужчин и женщин из нескольких стран. В группе ленакапавира ВИЧ-инфекцией заразились только два участника, что составило всего 0,1%. Он оказался эффективнее других препаратов.
Ожидается, что ленакапавир будет одобрен для профилактики заражения ВИЧ-инфекции у здоровых людей к середине 2025 года. Поможет ли он искоренить заболеваемость? Время покажет.
Новый способ редактирования генов
Только начала набирать обороты генная терапия, а ученые уже предлагают ей альтернативу. Оказывается, редактировать можно не только гены, но и молекулы РНК – они являются посредниками между ДНК и белками.
Если изменить РНК, то гены не поменяются, а клетки какое-то время будут производить правильный белок вместо дефектного. За счет этого манипуляции с РНК более безопасны по сравнению с редактированием генома.
Какие заболевания лечат с помощью редактирования РНК? Пока метод проверяют в клинических испытаниях, некоторые из которых уже начались, а на некоторые пока только получены разрешения.
В декабре 2023 года в Великобритании и Австралии началось клиническое испытание метода редактирования РНК для лечения дефицита альфа-1-антитрипсина. При этом заболевании нарушается выработка белка, защищающего легкие от повреждений. Ранее метод показал хороший эффект у мышей, теперь настала очередь людей.
В начале 2024 года американские исследователи получили разрешение на проведение клинических испытаний редактирования РНК при болезни Штаргардта, вызывающей потерю зрения. У таких пациентов есть сразу несколько мутаций, и все можно исправить за раз.
Еще раньше – в 2022 году, – начали клинические испытания ученые из Южной Кореи. Они проверяют, помогает ли редактирование РНК при раке печени.
Исследования с участием людей говорят о том, что метод уже довольно хорошо изучен. Можно сказать, что его применение в клиниках уже маячит на горизонте.
Глухие дети начали слышать с помощью вирусов и генной терапии
В феврале 2024 года врачи из Детской больницы Филадельфии в США сообщили, что впервые успешно применили генную терапию у ребенка с врожденной глухотой.
Одиннадцатилетний мальчик не мог слышать звуки из-за врожденной мутации в гене OTOF, кодирующем белок отоферлин. В таких случаях можно использовать замещающую генную терапию: ввести в клетки вместо дефектного гена нормальный, а в качестве средства доставки использовать вирусы.
Обычно гены переносят в организм человека с помощью «простудных» аденовирусов, потому что они легко проникают в клетки. Но с геном OTOF возникла сложность: он слишком «тяжелый», и один аденовирус его «не унесет». Пришлось разрезать OTOF на две части, запаковать в два вируса и сделать так, чтобы в клетках человека они соединялись в один полноценный ген.
В октябре 2023 года пациенту с помощью эндоскопа ввели вирусы-доставщики кусочков гена во внутренне ухо. Через четыре месяца мальчик впервые в жизни смог слышать голоса окружающих.
Этот случай успешного лечения стал не единственным. В клинических испытаниях приняли участие и другие дети с мутацией OTOF, многим из них «лечебные вирусы» помогли.
Диагностика деменции по анализу крови
По оценкам экспертов ВОЗ, в современном мире живет более 55 миллионов людей с деменций, из них около 1,8 миллиона – в России. Примерно 60–70% случаев этого заболевания приходится на болезнь Альцгеймера. Она протекает хронически, постоянно прогрессирует и в финале делает человека совершенно беспомощным, неспособным справляться даже с простейшими задачами.
Добиться полного выздоровления при болезни Альцгеймера нельзя, но с помощью терапии можно замедлить прогрессирование и уменьшить симптомы.
Лечение нужно начинать как можно раньше, а для этого необходима своевременная диагностика. Но точно подтвердить, что у человека болезнь Альцгеймера, не так-то просто. Можно ввести иглу между соседними поясничными позвонками, получить спинномозговую жидкость и провести ее анализ. Это инвазивная и небезопасная процедура. Другой метод диагностики – позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). В организм пациента вводят радиофармпрепарат и выполняют сканирование специальным прибором. Это сложное исследование, его проводят не во всех клиниках.
Многим пациентам устанавливают диагноз по результатам беседы и когнитивных тестов, но это не очень точный способ.
Ученые из Швеции предложили простое и в то же время эффективное решение – анализ крови под названием PrecivityAD2. Во время него оценивают содержание нескольких молекул-биомаркеров, связанных с болезнью Альцгеймера. Исследование, опубликованное в июле 2024 года, показало, что точность метода составляет около 90%. А провести такой анализ потенциально можно в любой поликлинике.
Пока новый способ диагностики не одобрен для применения в клинической практике, но, благодаря простоте и высокой точности, у него очень хорошие перспективы.
Прививки против рака
Пожалуй, онкология развивается быстрее любой другой сферы медицины. В последние годы в ней появилось много удивительных вещей на грани фантастики. Ученые создали таргетные препараты, прицельно «бьющие» по молекулам-мишеням в злокачественных опухолях, придумали, как активировать противоопухолевый иммунитет с помощью иммунопрепаратов из группы ингибиторов контрольных точек, «обучают» лимфоциты выявлять и уничтожать раковые клетки.
В последнее время на слуху противораковые вакцины. В России разговоры о них стали звучать чаще с ноября 2024 года, когда руководитель ФМБА Вероника Скворцова на встрече с президентом Владимиром Путиным рассказала, что завершена разработка новой отечественной вакцины против рака, и ее могут начать применять уже в 2025 году.
На самом деле российские ученые сейчас работают над созданием сразу нескольких типов противораковых вакцин. В 2025–2026 годах планируется начать клиническое испытание мРНК-вакцины, которая «учит» иммунную систему распознавать опухолевые антигены. В начале 2025 года продолжится набор участников для исследования вакцины «ЭнтероМикс» на основе онколитических вирусов, разрушающих злокачественные клетки и активирующих противоопухолевый иммунитет. Уже более 900 пациентов прошли лечение отечественными вакцинами на основе дендритных клеток, «обучающих» иммунные клетки бороться с болезнью.
Доктор ИИ
Еще совсем недавно сервисы, использующие ИИ, были диковинной новинкой, а сейчас многие люди вовсю ими пользуются для работы и развлечений. Конечно же, не обошел стороной искусственный интеллект и медицину.
В начале декабря аналитическая компания CB Insights опубликовала 50 самых перспективных стартапов в сфере цифрового здравоохранения 2024 года. «ИИ станет основой инфраструктуры в здравоохранении», – таков оказался один из ключевых выводов. С искусственным интеллектом связаны 36 проектов из 50.
Стартапы предлагают использовать ИИ, чтобы диагностировать заболевания, быстрее и эффективнее разрабатывать новые лекарства, упрощать клинические исследования, ведение медицинской документации и принятие клинических решений.
Россия не отстает от общемировых трендов: в 2023 году искусственный интеллект стал лидером отечественного рынка цифрового здравоохранения по объему инвестиций.
Оценить психическое здоровье по анализу крови
В отличие от терапевтов, врачам-психиатрам не приходится рассчитывать на помощь лабораторий. Нет анализов, с помощью которых можно было бы достоверно выявить психическое нарушение или оценить вероятность того, что оно возникнет у определенного человека в будущем.
В 2024 году ученые из Сколковского института науки и технологий сообщили, что им всё же удалось создать такой анализ. С помощью него можно оценивать риск развития шизофрении, клинической депрессии, биполярных и посттравматических стрессовых расстройств.
Как работает этот анализ? У человека берут кровь из вены, определяют в образце 150 видов липидов (жиров и жироподобных веществ), а затем применяют специальную математическую модель, чтобы рассчитать риски.
Насколько эффективна диагностика? Точность анализа составляет около 90%. Эффективность методики проверили врачи и ученые из более чем десятка институтов и клиник в России, Китае, Германии и Австрии. Было протестировано более 2500 образцов крови. Авторы разработки (у которой, к слову, нет аналогов в мире) считают, что она поможет выявлять душевные расстройства на более ранних стадиях и проводить диагностику на основе объективных показателей, а не просто побеседовав с пациентом.
На этом наш обзор завершен, но развитие науки и практической медицины, конечно же, не заканчивается. С интересом будем наблюдать, какие инновации для врачей и пациентов подготовил наступающий 2025 год.
Текст: Артем Кабанов
