Развитие биомедицинских технологий позволяет побеждать болезни, которые совсем недавно считались неизлечимыми. Более того, врачи научились не допускать их развития. Чем гордится наша страна и что нужно для приближения биомедицинских инноваций к людям, рассказали ведущие эксперты на пресс-конференции «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины». Мероприятие состоялось в День российской науки в пресс-центре МИА «Россия сегодня».
Биомедицинская наука сегодня играет важную роль в создании прорывных лекарств от самых тяжелых заболеваний. Ученые всего мира ищут способы не просто вылечить, а понять причину болезни. Ведь только тогда ее можно будет предупредить.
Молекула – ключ ко всему
Большим успехом всего медицинского научного сообщества стала возможность секвенирования генома. Это позволяет увидеть, на каком участке ДНК образовалась «поломка», приводящая к болезни и разработать соответствующий геннотерапевтический препарат, который сможет ее устранить. Также молекулярно-генетический анализ покажет заранее, какое из уже имеющихся лекарств можно применить, чтобы не упустить время и добиться результата.
Рассказывает Александр Румянцев, академик РАН, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева». По его словам, совсем недавно злокачественное заболевание крови и костного мозга хронический миелолейкоз означало практически приговор для больного. Его подвергали мучительным облучениям, делали трансплантацию костного мозга, давали тяжелые препараты химиотерапии, но результат мог быть непредсказуем. И лишь когда ученые выяснили, что причина в аномальном слиянии двух генов на разных хромосомах, появилось эффективное и безопасное лечение. Им оказалась таблетка с ферментом, который предотвращает это слияние. В результате удалось добиться полной молекулярной ремиссии, что равнозначно выздоровлению.
Еще более впечатляющий пример: 30 лет назад лишь 7% заболевших детей выживали при остром лимфобластном лейкозе, на который приходится до 40 процентов всех случаев рака у детей. Российские ученые вместе с коллегами из Белоруссии, Казахстана, Киргизии, Узбекистана, Армении при поддержке Минздрава сначала разработали метод, который увеличил этот показатель до 84%. Но несколько лет назад, благодаря изучению антител к детерминантам лимфоцитов подход к лечению изменился полностью. Оказалось, что они уничтожают не только саму опухоль, но и ее клетки-предшественники, из которых могут вырасти новые злокачественные образования. Его официально зарегистрировали на международном уровне. И сейчас препарат, который в России разрабатывает и испытывает биотехнологическая компания «Генериум», дает шанс на излечение всем детям с этим диагнозом. Таковы результаты двухлетних наблюдений.
«Любая опухоль требует двух анализов. Помимо определения ее субстрата, нужно оценить ответ на лечение, который определит развитие этого процесса»,
— подчеркнул эксперт.
Не только лечить, но и предупреждать болезни
Существует группа так называемых орфанных (редких) заболеваний, которые передаются генетически. В России признано 266 таких заболеваний, по данным государственного регистра за 2020 год ими страдают приблизительно 16 тысяч человек, из которых более 7,5 тыс. – дети. Болезни, от которых существуют лекарства, включены в государственные федеральные и региональные программы, по которым пациенты получают дорогостоящие препараты за счет государства. Но главная проблема в том, что пациенты могут годами идти к своему диагнозу, а при некоторых болезнях своевременно начатое лечение – вопрос жизни и смерти. Поэтому у всех младенцев в роддомах берут анализ на такие заболевания. В прошлом году скрининг новорожденных решили расширить с 5 до 36 заболеваний. Такие возможности появились, благодаря фундаментальным исследованиям в генетике, подчеркнул член-корреспондент РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный медицинский генетик Минздрава Сергей Куцев. По его словам, имеющийся в распоряжении российских исследователей метод тандемной масс-спектрометрии позволяет выявить сразу 12 редких генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Чтобы ребенку с такой патологией не стать инвалидом и сохранить жизнь, достаточно с первых дней назначить ему специальную диету, лечебное питание и необходимые лекарства.
Еще один пример – тяжелая неврологическая патология под названием спинальная мышечная атрофия (СМА). Успех лечения этой орфанной болезни полностью зависит от времени его начала. При СМА первого типа дети без лечения редко доживают до двух лет. Зато, если успеть начать его в первый месяц после рождения, есть шанс на полноценную жизнь без инвалидности. И тут альтернативы массовому неонатальному скринингу нет, считает Сергей Куцев.
Следует упомянуть, что Россия разрабатывает и собственные лекарства от этого заболевания. Компания BIOCAD планирует выпустить уже разработанный оригинальный препарат, который по аналогии с самым дорогим в мире лекарством Золгенсма, достаточно будет принять один раз в жизни. Создать лекарство от СМА планируют и в Федеральном центре мозга и нейротехнологии ФМБА России. Сейчас Россия закупает такие препараты за границей, но отечественные разработки помогут охватить лечением больше пациентов, поскольку не будут зависеть от зарубежных поставок, и цены на них могут быть ниже, чем у иностранных лекарств.
Помимо этих заболеваний, в новую программу скрининга войдет обследование на первичные иммунодефициты. Их будут определять по методу количественного анализа кольцевых участков ДНК — TREC и KREC. Их низкий уровень в крови говорит о наличии иммунодефицитных состояний. И такие тесты сегодня выпускают, в том числе, российские производители.
Как биомедицина помогает взрослым
Пользоваться достижениями биомедицины сегодня могут не только дети. И ее применение уже не ограничено онкологическими или орфанными болезнями. Сегодня Россия уже сделала первые шаги в области регенеративной медицины. Это направление отвечает за восстановление поврежденных органов и тканей человека из настоящих, живых клеток. Один из таких биомедицинских клеточных продуктов (БМКП) создала компания «ГЕНЕРИУМ». Это препарат для восстановления хрящей коленных суставов. Как он работает, описал вице-президент по внедрению новых медицинских технологий, доктор медицинских наук, профессор Дмитрий Кудлай. По его словам, вместо травматичного и дорогого эндопротезирования теперь применяются новые технологии под названием хондросферы. При минимальном вмешательстве клетки хрящевой ткани берут из здорового участка поверхности сустава, и в изоляторах наращивают достаточное количество новых. После этого собственные здоровые клетки пациента (хондросферы) возвращаются в сустав. Они прицельно оседают на поврежденных зонах, благодаря чему моно полностью восстановить до 8-10 квадратных сантиметров серьезных дефектов. Эта разработка первой в России получила разрешение на клинические исследование как БМКП. Эксперты считают, что за такими препаратами будущее. К примеру, данное лекарство позволит обойтись без травматичной операции эндопротезирования и вернет здоровье поврежденным коленям.
Специалистов в этой области уже готовят в магистратуре МГУ, сообщил Дмитрий Кудлай. По его оценке, Россия не просто поднимает голову в области биомедицины, а на равных общается с мировым научным сообществом. Подробнее о регенеративной медицине читайте в нашем материале.
Индивидуальный подход становится обычным делом
Сегодня во всем мире в медицине на первое место выходит персонализированный подход, то есть учитывающий индивидуальные особенности каждого пациента. И наша страна придерживается такой же практики, считает директор Департамента науки и инновационного развития здравоохранения Минздрава России, профессор РАН, доктор биологических наук Игорь Коробко. Он рассказал об уникальной российской разработке. Это генетический тест на склонность к повышенному уровню холестерина, созданный с учетом особенностей именно российского населения. Там, где одному человеку поможет определенный препарат, у другого он может оказаться бессильным. Чтобы не терять время, лечение будут подбирать по результатам тестирования. По его словам, уже сейчас врачи вместо правила «одно лекарство для всех» начинают ориентироваться на подход «нужное лекарство для конкретного пациента в правильное время в нужной дозировке».
Что нас ждет завтра?
Для достижения еще больших успехов в биомедицине нужно действовать сообща, считает вице-президент РАН, руководитель отдела фундаментальной и прикладной нейробиологии Государственного научного центра социальной и судебной психиатрии имени В.П. Сербского, заведующий кафедрой медицинских нанобиотехнологий Российского государственного медицинского университета Владимир Чехонин. Это касается как специалистов смежных областей: генетики, биологии, биотехнологии, биоинформатики, так и ученых разных стран. По его мнению, в условиях глобализации странам проще решать проблемы сердечно-сосудистых болезней, сахарного диабета, ВИЧ-инфекции и других инфекционных заболеваний, создав систему для объединения усилий мирового научного сообщества.
Также нужно решать и регуляторные вопросы, напомнил академик Румянцев. По его словам, недопустимо, чтобы законодательная система тормозила передовые научные достижения и их доступность для пациентов. В частности, он напомнил, что необходимо законодательно установить понятие биобанков (хранилищ биологических образцов для исследований) и правил работы с ними, а также прописать законодательную базу для федерального банка доноров. Это поможет развитию новых технологий и ускорит появление новых прорывных достижений, считает эксперт.
Текст: Екатерина Янкевич
Фото: iStock by Getty Images
