Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний до 304 позиций

Министерство здравоохранения России официально включило синдром Рафика в перечень редких (орфанных) заболеваний. Общее число позиций в документе возросло до 304 наименований, сообщают РИА Новости.

Синдром Рафика представляет собой крайне редкую генетическую аномалию, вызванную сбоем в гене MAN1B1. Оно проявляется у детей еще в младенческом возрасте. Болезнь характеризуется задержкой интеллектуального, психического и двигательного развития, ослабленным мышечным тонусом, а также склонностью к ожирению. У пациентов наблюдаются характерные черты лица: широкий промежуток между глазами, низкая переносица, маленький подбородок и крупные уши.

На данный момент в мире нет лекарств, которые могли бы полностью излечить это заболевание. Поэтому вся медицинская помощь пациентам сводится к симптоматическому лечению и направлена на облегчение их состояния.

В мировой практике зафиксировано более 40 пациентов с этим недугом в таких странах, как Иран, Палестина, Пакистан, ОАЭ, Италия и других. В России описан один лабораторно подтвержденный случай заболевания у ребенка. Включение синдрома Рафика в реестр открывает для потенциальных пациентов доступ к программам государственной поддержки. Лечение пациентов с орфанными заболеваниями происходит посредством поддержки Фонда «Круг добра».

Фото: serezniy @123RF.com