Российские ученые создают новую систему диагностики редкого генетического заболевания

В научных центрах России началось первое комплексное исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД) — редким наследственным заболеванием, которое приводит к нарушению работы ресничек эпителия дыхательных путей. Проект реализуют специалисты кафедры пульмонологии Сеченовского университета совместно с экспертами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. Ученые рассчитывают, что результаты помогут лучше понять механизмы развития первичной цилиарной дискинезии, выявить новые генетические причины болезни и повысить точность диагностики.

Первичная цилиарная дискинезия встречается примерно у одного человека на 7,5 тысячи населения. Особые генетические мутации нарушают строение или функцию микроскопических ресничек, покрывающих слизистую оболочку дыхательных путей. В норме эти структуры обеспечивают очищение бронхов и носовых ходов от слизи, микроорганизмов и других частиц. Если реснички работают неправильно, в дыхательной системе развивается хроническое воспаление, возрастает риск инфекций, постепенно формируются бронхоэктазы — необратимые расширения бронхов.

Однако последствия ПЦД не ограничиваются только легкими. Заболевание может затрагивать и другие органы и системы. У части пациентов наблюдается так называемый situs inversus — зеркальное расположение внутренних органов. Кроме того, нарушение функции ресничек способно влиять на репродуктивное здоровье и становиться причиной снижения фертильности.

По словам исследователей, одной из главных проблем остается поздняя постановка диагноза. Симптомы ПЦД часто напоминают проявления других хронических заболеваний дыхательных путей: рецидивирующие синуситы, отиты, затяжной кашель и частые бронхиты. Из-за этого пациенты годами наблюдаются у различных специалистов, прежде чем получают правильный диагноз.

Для решения этой проблемы ученые применяют сразу несколько современных методов исследования. В рамках проекта формируется специализированный регистр пациентов, что позволит собрать данные о клинических проявлениях заболевания и его генетических вариантах. Также участникам исследования проводят полногеномный анализ, высокоскоростную видеомикроскопию ресничек дыхательного эпителия и иммунофлуоресцентное исследование тканей. Сочетание нескольких видов исследований позволит выявлять даже те формы заболевания, которые ранее было сложно подтвердить.

Ученые считают, что благодаря этому исследованию они найдут способ диагностировать болезнь раньше. Это значит, что пациентам смогут своевременно назначать терапию, а риск тяжелых осложнений со стороны дыхательной системы снизится.

Фото: peopleimages12 @123RF.com