В России стартовал проект «Пятно – не точка» о том, как определить сложное редкое заболевание

Социально-информационный проект «Пятно – не точка» направлен на повышение осведомленности о редком заболевании – нейрофиброматозе 1 типа (НФ1). Главной информационной площадкой инициативы стал сайт не-точка.рф, где собраны все важные сведения о болезни в формате «просто о сложном».

«Пятно – не точка» расскажет не только о самом заболевании, но и о детях и родителях, которые борются с ним каждый день. Проект разработан для того, чтобы как можно больше людей узнали о НФ1, могли распознать его симптомы и понимали, как действовать в случае постановки диагноза, а семьи, которые уже столкнулись с этим заболеванием, знали, что они не одни и у них есть поддержка.

Нейрофиброматоз 1 типа – орфанное (редкое) генетическое заболевание. Оно может развиться у человека независимо от пола, региона проживания и социального статуса. Болезнь связана с мутацией, затрагивающей ген NF1, которая может быть унаследована от родителей или появиться спонтанно¹. Нейрофиброматозом 1 типа нельзя заболеть в течение жизни, человек уже рождается с этой патологией, однако симптомы могут появиться не сразу – у одних пациентов болезнь обнаруживается в раннем детстве², у других – позже.

Обычно первым проявлением нейрофиброматоза 1 типа становятся характерные пятна цвета «кофе с молоком» на коже. Поэтому именно пятно стало визуальным символом проекта «Пятно – не точка».  Его главный посыл заключается в том, что каждое такое пятно – не повод ставить точку и опускать руки в борьбе с заболеванием. Несмотря на сложности, с которыми сталкиваются пациенты с НФ1, с этим заболеванием можно вести полноценную жизнь и сохранять положительный настрой.

Нейрофиброматоз 1 типа проявляется по-разному. Заболевание способно оказать комплексное влияние на организм: могут пострадать нервная система, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды, обмен веществ, кожные покровы. В некоторых случаях у пациентов с НФ1 образуются опухоли на оболочках периферических нервов – плексиформные нейрофибромы. В зависимости от места расположения эти образования могут вызывать такие симптомы, как боль, двигательные нарушения, дисфункция дыхательных путей, нарушения со стороны мочевого пузыря и кишечника, деформация лица или тела. Кроме того, иногда плексиформные нейрофибромы могут перерождаться в злокачественные опухоли. У пациентов с НФ1, в сравнении с общей популяцией, выше риск развития новообразований центральной и периферической нервной системы (глиома зрительного нерва, кожные и подкожные нейрофибромы, астроцитома, глиобластома), а также гастроинтестинальных стромальных опухолей, рака молочной железы, лейкозов и некоторых других опухолей.^3,4,5

НФ1 – одно из самых распространенных наследственных заболеваний⁶, с ним рождается 1 из 3000 детей². Ежедневно в мире на свет появляются 120 человек с НФ1 — то есть каждые 12 минут рождается ребенок с данной патологией⁷. До недавнего времени показатели заболеваемости НФ1 в России не определяли. В настоящее время реестр пациентов только формируется, а потому неизвестно, сколько точно людей с нейрофиброматозом 1 типа проживает в нашей стране.

Алексей Александрович Масчан, д.м.н., профессор, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий: «Сегодня нейрофиброматоз 1 типа хорошо изучен, и благодаря достижениям современной медицины разработаны терапевтические подходы с беспрецедентной эффективностью, которые при своевременном применении способны радикально изменить течение болезни. Но, к сожалению, многие пациенты и их родители зачастую не знают даже о тех симптомах, которые можно увидеть невооруженным глазом. Из-за этого поход к врачу часто откладывается, а постановка диагноза иногда занимает годы. Именно поэтому очень важно рассказывать пациентам и их родителям о нейрофиброматозе 1 типа, чтобы при появлении первых тревожных симптомов они не растерялись и сразу же обратились к специалисту. Своевременное обращение к врачу и правильно подобранное лечение могут затормозить развитие заболевания и кардинально изменить судьбу пациента».

Евгения Викторовна Логачева, медицинский директор направления «Онкология и редкие заболевания» компании «АстраЗенека»: «Мы назвали проект о нейрофиброматозе 1 типа «Пятно – не точка», потому что главная его цель – показать, что ребенок с НФ1 – прежде всего человек, у которого много возможностей в жизни, а сложный диагноз – не точка, не приговор, не повод отчаиваться и опускать руки. Если владеть информацией и знать, куда обратиться за помощью, даже тяжелое заболевание становится не так страшно».

Социально-информационный проект «Пятно – не точка» подготовлен международной биофармацевтической компанией «АстраЗенека».

1. Yap YS, McPherson JR, Ong CK, Rozen SG, Teh BT, Lee AS, Callen DF. The NF1 gene revisited — from bench to bedside. Oncotarget. 2014 Aug 15;5(15):5873-92. doi: 10.18632/oncotarget.2194. PMID: 25026295; PMCID: PMC4171599.
2. Antônio JR, Goloni-Bertollo EM, Trídico LA. Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013;88(3):329-343. doi:10.1590/abd1806-4841.20132125
3. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. 2016 Jun;5(2):98-104. Doi: 10.1055/s-0036-1579766. Epub 2016 Mar 9. PMID: 27617150; PMCID: PMC4918700.
4. Hirbe A C, Gutmann D H. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13(8):834–843.
5. Karwacki MW, Wysocki M, Perek-Polnik M, Jatczak-Gaca A. Coordinated medical care for children with neurofibromatosis type 1 and related RASopathies in Poland. Arch Med Sci. 2019 May 17;17(5):1221-1231.
6. Al-Otibi M, Rutka JT. Neurosurgical implications of neurofibromatosis Type I in children. Neurosurg Focus. 2006 Jan 15;20(1): E2. PMID: 16459992.
7. Children’s tumor foundation. About NF1 электронный ресурс https://www.ctf.org/understanding-nf/nf1 дата обращения 03.06.2022