В России новорожденных будут проверять уже на 38 наследственных заболеваний

С 1 января 2026 года в России расширят неонатальный скрининг новорожденных. В него добавят еще две редкие наследственные болезни, увеличив общее число проверяемых заболеваний до 38. Изменения предложено внести в приказ Минздрава № 274н, принятый в 2022 году, «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Проект документа опубликован на официальном правовом портале.

Неонатальный скрининг позволяет выявлять наследственные заболевания у новорожденных сразу после рождения, что дает возможность начать лечение до появления симптомов. Для этого используется капля крови, взятая из пятки ребенка. С 1995 года этот метод мог выявлять 5 заболеваний, а с 2022 года — уже 36. Сегодня список заболеваний, которые можно обнаружить с помощью скрининга, увеличился до 38.

Как говорится в пояснительной записке к документу, расширение списка заболеваний, на которые проводится скрининг новорожденных, является важным шагом в оказании медицинской помощи детям. Это позволяет выявлять заболевания на ранней стадии, до появления их признаков, чтобы предотвратить необратимым изменениям или даже смертельный исход.

Документом в перечень предложено добавить два заболевания:

• Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) — редкое генетическое заболевание мозга. Оно вызывает нехватку нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Больные страдают мышечной слабостью, проблемами с движением, задержкой в развитии, нарушениями вегетативной системы (потоотделение, давление, терморегуляция).
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена 𝐴𝐵𝐶𝐷1. Это вызывает поражение нервной системы и надпочечников, приводя к неврологическим нарушениям и надпочечниковой недостаточности. Преимущественно поражает мужчин.

Предлагаемые проектом приказа изменения направлены на снижение младенческой смертности и увеличение ожидаемой продолжительности жизни. При принятии, документ начнет действовать с 1 января 2026 года.

Обо всех особенностях проведения неонатального скрининга, какие заболевания можно обнаружить, подробнее читайте в материале «ФармМедПрома».

Фото: negmardesign @123RF.com