Российские ученые обнаружили новую генетическую мутацию, связанную с аутизмом

Российские исследователи обнаружили ранее неизвестную мутацию, которая может быть связана с развитием расстройств аутистического спектра (РАС). Изменение всего одной «буквы» в гене PLAU привело к появлению у лабораторных мышей особенностей поведения и строения мозга, напоминающих признаки аутизма у человека. Ученые считают, что новая генетическая модель поможет лучше понять механизмы развития РАС и ускорить поиск новых методов лечения.

Расстройства аутистического спектра — это нарушения нейроразвития, которые влияют на способность человека взаимодействовать с окружающими, общаться и адаптироваться к изменениям. По данным Всемирной организации здравоохранения, признаки аутизма выявляются примерно у одного из ста детей, хотя в некоторых странах этот показатель может быть выше благодаря более совершенным методам диагностики.

Несмотря на десятилетия исследований, точные причины развития РАС до сих пор остаются предметом активного изучения. Известно, что важную роль играют наследственные факторы: ученые уже обнаружили сотни генов, связанных с повышенным риском аутизма. Однако вклад каждого из них и механизмы их влияния на развитие мозга часто остаются неясными.

В новом исследовании ученые сосредоточились на гене PLAU. Он участвует в нескольких важных процессах, происходящих в головном мозге: регулирует миграцию молодых нервных клеток, способствует формированию нейронных сетей и помогает устранять лишние связи между нейронами в процессе созревания мозга. Нарушение этих процессов давно рассматривается как один из возможных механизмов развития аутизма.

Исследователи обнаружили, что точечная мутация в функционально важной области гена PLAU существенно изменила поведение лабораторных мышей. Животные стали меньше взаимодействовать с сородичами, чаще предпочитали одиночество, проявляли повышенную тревожность и были склонны к повторяющимся действиям — именно такие особенности считаются одними из ключевых признаков расстройств аутистического спектра.

Изменения затронули не только поведение. Ученые также обнаружили, что у мышей увеличилась толщина соматосенсорной коры — участка мозга, который отвечает за обработку сенсорной информации: прикосновений, звуков и зрительных сигналов. Интересно, что подобные особенности строения мозга ранее неоднократно описывались и у части людей с аутизмом.

При этом исследование выявило и неожиданный эффект. В стрессовых ситуациях мыши с мутацией быстрее находили решение поставленной задачи и эффективнее выбирались из экспериментальных ловушек. Авторы работы предполагают, что это может быть связано с повышенной способностью концентрироваться на определенной цели — особенностью, которая также иногда встречается у людей с расстройствами аутистического спектра.

По словам исследователей, созданная модель особенно ценна тем, что позволяет изучать развитие аутизма на молекулярном и клеточном уровнях. В дальнейшем ученые планируют подробно исследовать, как именно мутация влияет на работу отдельных нейронов и формирование связей между различными областями мозга.

Кроме того, эта модель может оказаться полезной для разработки новых лекарственных препаратов. Она позволит проверять, возможно ли предотвратить развитие некоторых наследственных форм аутизма или скорректировать их проявления с помощью медикаментов. Хотя до появления таких методов лечения еще далеко, новое открытие помогает ученым сделать еще один шаг к пониманию того, как формируется человеческий мозг и почему возникают расстройства его развития.

Фото: zinkevych @123RF.com