Ученые из США представили новые данные для разработки лекарств от аутизма

В попытках разгадать механизм возникновения аутизма американские ученые исследовали сотни генетических мутаций и создали масштабную карту молекулярных взаимодействий, доказав, что разрозненные повреждения ДНК сходятся в одних и тех же белковых узлах. Их открытие меняет подход к разработке новых лекарств для лечения аутизма, пишет научное издание DongA Science.

Группа специалистов из Калифорнийского университета в Сан-Франциско опубликовала в журнале Science результаты своего исследования аутизма, в котором сфокусировались не на измененных генах, а на кодируемых ими белках, которые работают только в связке друг с другом.

С помощью ИИ ученые изучили 100 ключевых белков, связанных с аутизмом, и обнаружили более 1000 их партнеров, описав свыше 1800 ранее неизвестных внутриклеточных связей. Эксперименты показали, что мутации делают белки либо слишком «липкими» (заставляя как бы склеиваться), либо «скользкими», из-за чего молекулярные цепочки распадаются и нарушают здоровое развитие мозга. Суть этого сбоя биологи показали на белках FOXP1 и FOXP4. При мутации их прочная пара в клетках мозга рвется, а оставшийся в одиночестве FOXP4 начинает хаотично активировать посторонние гены, блокируя формирование новых нейронов.

Ученые полагают, что понимание этого процесса может стать основой для создания новых лекарств. Они будут действовать как «молекулярный клей»: восстанавливать связь между белками или блокировать взаимодействие FOXP4 с вредными генами. Авторы работы считают, что если удастся выявить общие механизмы, то вместо создания отдельных лекарств для каждой мутации откроется возможность применения единой терапевтической стратегии для лечения.

Профессор психиатрии Джозеф Буксбаум из Института Икан считает, что обнаружение даже частичных общих путей среди мутаций — это шаг вперед, который позволит ускорить разработку новых препаратов.

С аутизмом связано более 250 генов, но ни одна отдельная мутация не встречается чаще, чем в 1% случаев, из-за чего попытки лечить каждый поврежденный ген закончились неудачей, пишет АИФ со ссылкой на доктора медицинских наук, профессора Михаила Корякина. Он подчеркнул, что влияние генетики на возникновение аутизма выявляется лишь в 30% случаев. В остальных случаях — это сочетание наследственности, иммунных нарушений, изменений микробиоты, а также внешних факторов в период беременности.

Фото: johnalexandr @123RF.com