Российские врачи и «Круг добра» вернули зрение девочке с редкой генетической болезнью

02.12.2021
Новости
241

Первая в России операция с применением уникального лекарства от слепоты прошла на днях в Центре глазных болезней имени Гельмгольца. Надежду на восстановление зрения 15-летней пациентке с наследственной патологией сетчатки подарили медики, которые провели сложнейшую процедуру, и фонд «Круг добра», купивший для нее лекарство стоимостью в десятки миллионов рублей.

Операция в данном случае была единственно возможным выходом, сообщает 1tv.ru.  Мутация гена приводила к постепенному отмиранию клеток сетчатки глаза, зрение неуклонно снижалось, что грозило полной слепотой. На момент проведения операции острота зрения составляла всего 20%, в темноте же девушка совсем перестала видеть.

Прорыв в отечественной медицине

Перед врачами стояла задача вылечить неправильный ген непосредственно в сетчатке – ввести туда дорогостоящий геннотерапевтический препарат, способный исправить повреждения ДНК.

«Сложность в том, что сетчатка — это внешняя оболочка мозга, которая исчисляется микронами, и нам нужно очень осторожно ввести под эту оболочку сосудистую, препарат дорогостоящий, чтобы он начал действовать и работать», — приводит «Первый канал» слова Павла Илюхина хирурга-офтальмолога НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца.

Несмотря на то, что такую операцию прежде в России никто не делал, врачи успешно справились. С помощью специальных инструментов толщиной с волос они сделали микроотверстия в сетчатке и под контролем микроскопов ввели препарат с филигранной точностью, так чтобы не повредить здоровые клетки. Вся операция заняла 15 минут.

По словам директора НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца, академика РАН Владимира Нероева, пациентке еще понадобится дальнейшее наблюдение, но теперь есть надежда на  обнадеживающий, положительный результат. Он уточнил, что до конца года такое лекарство получат еще шесть уже отобранных пациентов. Вводить лекарство достаточно всего один раз, и после реабилитации 15-летней пациентке планируют провести лечение и второго глаза.

Об уникальном лекарстве

Лекарство, которое спасет зрение девушке, не зарегистрировано в России. Кроме того, оно имеет стоимость, неподъемную для обычных людей. Поэтому единственным возможным способом купить его стало содействие «Круга добра» – фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими, который по инициативе президента России был создан в начале года.

Согласно протоколу заседания комиссии фонда от 23 ноября, речь идет о препарате Лукстурна (международное непатентованное наименование: воретиджен непарвовек), который производит Spark Therapeutics. Геннотерапевтическое  лекарство применяется при наследственной дистрофии сетчатки, которую вызывают биаллельные мутации в гене RPE65. Комиссия фонда единогласно решила купить его для российских пациентов, нуждающихся в таком лечении, провести закупку было поручено компании «ИРВИН 2».

В США это лекарство одобрили в 2017 году. Там с его помощью удалось улучшить зрение и вернуть светочувствительность пациентам с различными формами наследственных патологий сетчатки, такими как врожденный амавроз Лебера типа 2, пигментный ретинит типа 20 и некоторыми формами ранней дистрофии сетчатки. Ожидаемый клинический эффект от лекарства составляет не менее четырех лет, по прошествии которых может потребоваться повторная инъекция.

Фото: iStock by Getty Images

guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии

Новости

читать все
наверх