Появился первый российский набор для расшифровки всех генов человека

В Пироговском университете создали и зарегистрировали первый в России набор для расшифровки всех генов человека. Его применение поможет будущим родителям узнать о рисках наследственных заболеваний еще до зачатия ребенка, сообщает Telegram-канал Минздрава РФ.

В Институте трансляционной медицины РНИМУ им. Пирогова создали диагностический набор реагентов GLxS. Это первый в стране комплект для полноэкзомного секвенирования, официально одобренный для применения в медицинской практике.

Полноэкзомное секвенирование — это технология, которая позволяет «прочитать» весь экзом, то есть все участки генов, кодирующие белки. В этих участках зашифровано порядка 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания. Такая полномасштабная диагностика раньше была доступна только при проведении научных исследований.

Диагностический набор реагентов GLxS успешно прошел испытания Росздравнадзора. Теперь его можно использовать в клинической практике. Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского университета Дмитрий Коростин уточнил, что для применения научных решений в учреждениях здравоохранения каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. Сейчас все три ключевых компонента набора GLxS зарегистрированы. «Клиника может развернуть у себя полный цикл диагностики: от пробирки с кровью до готового заключения», — сказал он.

Теперь будущие родители с помощью GLxS могут пройти преконцепционный скрининг. По результатам этого теста можно выявить риски наследственных заболеваний еще до зачатия ребенка.

Фото: staras @123RF.com