Орфанные заболевания: что ожидать в 2023 году

В Москве завершился конгресс «ПРАВО НА ЗДОРОВЬЕ» – мероприятие, в рамках которого представители фармацевтической и медицинской отраслей отвечали на наиболее актуальные вопросы настоящего времени.

Одной из ключевых тем конгресса, по мнению участников, стала сессия, посвященная орфанным (редким) заболеваниям. Выступающие представляли общественные организации пациентов, научно-образовательные и научно-клинические учреждения, органы власти и проектные группы, отвечающие за орфанную тематику.

— Согласно проекту бюджета на 2023 год, финансирование закупок орфанных препаратов увеличится на 60 млрд.руб и достигнет 144,6 млрд.рублей. В России насчитывается около 16 тыс. человек с редкими заболеваниями, хотя эпидемиологические модели говорят о более высокой потенциальной , пока скрытой, заболеваемости. Эта категория пациентов сталкивается с целым комплексом проблем, связанных с диагностикой и лечением, — сообщил модератор сессии, член-корреспондент РАН, Дмитрий Кудлай.

Одной из главных проблем в лечении пациентов с орфанными заболеваниями является недостаточная нацеленность врачей на редкие болезни и, как следствие, долгий путь к диагнозу. Диспансерное наблюдение орфанных больных также сопряжено с рядом трудностей: не всегда определены источники финансирования диспансерных мероприятий, не обозначены исполнители, а в ряде случаев полностью отсутствует возможность лабораторного мониторинга пациентов на уровне регионов. Существенным барьером является социализация пациентов с орфанными заболеваниями, их интеграция в образовательный процесс, трудоустройство и тд.

Значимым прорывом в лечении орфанных заболеваний стало создание в 2021 году фонда «Круг добра» как нового инструмента оказания помощи детям с тяжелыми диагнозами, в том числе орфанными. Сейчас фонд получает новые полномочия – Правительство внесло в Госдуму законопроект, расширяющий полномочия фонда. Ему планируется отдать полномочия по закупке лекарств для детей с заболеваниями из перечня 14 высокозатратных нозологий (ВЗН), которые составляют до 30% от общих затрат программы.

— Это позволит фонду «Круг добра» стать по-настоящему большим «детским», фондом, который будет финансировать группу заболеваний, которая увеличится на десять позиций, — подчеркнул академик РАН Александр Румянцев.

Немаловажным является и то обстоятельство, что ранняя диагностика орфанных заболеваний позволяет существенно снизить риски для пациентов, улучшить их качество жизни, снизить зависимость от лекарственных препаратов. Эксперты отмечают, что достичь существенных улучшений в сфере оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями можно путем комплексных преобразований, касающихся диагностики, лекарственного обеспечения и повышения приверженности лечения. Отдельного внимания заслуживает лечение и сопровождение взрослых пациентов, страдающих орфанными заболеваниями.

Академик Румянцев также отметил, что благодаря совместным усилиям законодателей, научного сообщества было принято решение о расширении неонатального скрининга, который направлен на обнаружение 36 заболеваний (вместо имеющихся 5). Эти мероприятия дебютируют в следующем году. Уже сейчас подготовлены методические рекомендации , учитывающие опыт пилотных регионов.

— Существующие документы описывают цели и задачи нового скрининга, который основан на молекулярно-диагностических методах и масс-спектрометрии. Для этого есть все инструменты. Хорошим примером реализуемых инноваций является комплексный тест российской компании ГЕНЕРИУМ для полуколичественной оценки врожденных иммунодефицитов (TREC и KREC) и качественной детекции спинально-мышечной дистрофии.

На правах рекламы