На портале Министерства здравоохранения Российской Федерации опубликована новая редакция Перечня редких (орфанных) заболеваний. Список дополнен тремя новыми позициями.
Орфанные заболевания – это редкие заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения, поэтому для разработки лекарств для их лечения чаще всего требуются стимулирующие и поддерживающие меры со стороны государства.
В России редкими считаются заболевания, которые встречаются не чаще, чем у 10 из 100 000 человек. Наиболее известные орфанные заболевания в России – СМА (спинальная мышечная атрофия) и муковисцидоз.
В обновленном Перечне приведены 270 заболеваний, новые из которых:
- Первичная гипепроксалурия I типа под кодом МКБ №20, известная также как Оксалоз и относящаяся к заболеваниям мочеполовой сферы;
- Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП), (код МКБ: M31.1), известная также как Синдром Апшоу-Шульмана или Наследственный дефицит ADAMTS13 и относящаяся к болезням костно-мышечной системы и соединительной ткани:
- Синдром Коффина-Сириса, код МКБ: Q87.1, относится к врожденным аномалиям [порокам крови], деформациям и хромосомным нарушениям.
Перечень орфанных заболеваний составляется на основе статистики в соответствии с ч.2. ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ.
Напомним, что 5 января 2021 года по указу Президента РФ Министерство Здравоохранения учредило фонд «Круг Добра» — для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями. Фонд финансируется за счет повышенного налога на доходы. С 1 января граждане, чей доход превышает 5 млн руб. в год, платят НДФЛ по ставке 15%.
Фото: iStock by Getty Images
