Российский разработчик в области геномного секвенирования Parseq Lab объявил о получении регистрационного удостоверения на наборы для диагностики и скрининга муковисцидоза.
Выявлять генетическое заболевание можно будет по методу высокопроизводительного секвенирования. Наборы получили название VariFind™ CFTR Solution. Они представляют собой панель праймеров, химию для секвенирования на MiSeq и доступ к ПО для анализа данных VariFind™ CFTR Solution, сообщает пресс-служба компании.
Своевременное установление генетического диагноза «муковисцидоз» очень важно, поскольку пациенту необходимо как можно быстрее начать лечение препаратами таргетной терапии. Такое исследование показано следующим группам:
- Новорожденным с положительным результатом теста на уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ) и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом;
- Людям с признаками муковисцидоза или случаями такого заболевания в семье;
- Пациентам при CFTR-ассоциированных заболеваниях (муковисцидоз может быть вызван мутациями в гене CFTR);
- Донорам ЭКО.
В сообщении пресс-службы говорится, что в программном обеспечении VariFind™ CFTR Solution уже проаннотированы более 700 клинически значимых вариантов в соответствии с критериями «Руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных путем массового параллельного секвенирования» и Национальным консенсусом «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Финальный отчет содержит список не только обнаруженных вариантов, но и также клинически значимых вариантов, которые в образце достоверно не найдены.
Разработка тестового набора велась с 2014 года. В ней участвовала команда молекулярных биологов, медицинских генетиков, инженеров, биоинформатиков и программистов.
Фото: iStock by Getty Images
