Ученые МФТИ создают проект выявления редких генетических заболеваний по анализу электронных медицинских карт детей до 7 лет. Программа позволяет начать лечение как можно раньше, и не упустить драгоценное время.
Проект специалистов МФТИ iPavlov на основе искусственного интеллекта поможет врачам вовремя выявлять у детей склонность к редким и тяжелым генетическим заболеваниям, которые также называют орфанными. Пока что система умеет распознавать всего четыре таких болезни, а их известно несколько сотен. Но у проекта хорошие перспективы, пишут о нем «Известия».
Система анализирует данные электронных медкарт, выявляя детей из групп риска. Полученные рекомендации позволяют врачу направить ребенка на дополнительные обследования и помогают намного быстрее найти причину заболевания. На данный момент изучено около 800 тыс. детских медкарт. По результатам этого скрининга искусственный интеллект обнаружил более чем у ста человек риски опасных мутаций в ДНК.
«Наша программа — это система поддержки принятия врачебных решений. В результате анализа электронных медицинских карт она выдает врачу перечень пациентов с подозрением на то или иное заболевание и дает рекомендации по дополнительной диагностике для подтверждения болезни»,
— рассказал руководитель проектного офиса компании Роман Бирюков.
На данный момент система предупреждает о риске мукополисахаридоза, болезней Фабри, Помпе и Ниманна-Пика. Сейчас полученные данные анализируют врачи. В перспективе умного помощника можно будет использовать для выявления групп риска по всем орфанным заболеваниям, надеются разработчики.
Что касается возраста до семи лет, то его выбрали потому, что диагностика орфанных болезней очень важна в самые ранние детские годы. Это позволит предотвратить серьезные ухудшения, начав лечение как можно раньше.
