Обновлен официальный список редких заболеваний в России

На портале Министерства здравоохранения Российской Федерации опубликована новая редакция Перечня редких (орфанных) заболеваний. Список дополнен тремя новыми позициями.

Орфанные заболевания – это редкие заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения, поэтому для разработки лекарств для их лечения чаще всего требуются стимулирующие и поддерживающие меры со стороны государства.

В России редкими считаются заболевания, которые встречаются не чаще, чем у 10 из 100 000 человек. Наиболее известные орфанные заболевания в России – СМА (спинальная мышечная атрофия) и муковисцидоз.

В обновленном Перечне приведены 270 заболеваний, новые из которых:

1. Первичная гипепроксалурия I типа под кодом МКБ №20, известная также как Оксалоз и относящаяся к заболеваниям мочеполовой сферы;
2. Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (наследственная ТТП), (код МКБ: M31.1), известная также как Синдром Апшоу-Шульмана или Наследственный дефицит ADAMTS13 и относящаяся к болезням костно-мышечной системы и соединительной ткани:
3. Синдром Коффина-Сириса, код МКБ: Q87.1, относится к врожденным аномалиям [порокам крови], деформациям и хромосомным нарушениям.

Перечень орфанных заболеваний составляется на основе статистики в соответствии с ч.2. ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ.

Напомним, что 5 января 2021 года  по указу Президента РФ Министерство Здравоохранения учредило фонд «Круг Добра» —  для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями.  Фонд финансируется за счет повышенного налога на доходы. С 1 января граждане, чей доход превышает 5 млн руб. в год, платят НДФЛ по ставке 15%.

Фото: iStock by Getty Images