Миодистрофия Дюшенна — тяжелая и неизлечимая наследственная болезнь мышечной системы, от которой пока нет эффективных и доступных лекарств. Однако все может измениться, благодаря новой отечественной разработке.
Российские ученые нашли молекулярную мишень для препарата от редкого и тяжелого наследственного заболевания — миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку ведут Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино.
Как сообщает РИА Новости, исследователи нашли белок, воздействуя на который с помощью препарата, им удалось добиться впечатляющих результатов. Эксперимент проводился с участием мышей с таким заболеванием, которым в течение месяца вводили новое лекарство. В результате у них улучшились состояние и функции мышечных клеток.
В дальнейшем ученым еще предстоит много работы над лекарством, в частности, преодолеть проблему возникновения побочных эффектов, которые мешают полному излечению.
«Мы продолжаем исследования, чтобы выяснить, как устранить эти побочные эффекты и улучшить качество жизни пока что мышей. В любом случае, результат достаточно яркий: мы смогли значительно улучшить структуру и функцию митохондрий скелетных мышц и состояние мышечной ткани. Это дает надежду на то, что дальнейшие работы позволят существенно затормозить развитие заболевания»,
— рассказывает доцент Марийского государственного университета, кандидат биологических наук Михаил Дубинин, под руководством которого создается препарат.
Причиной развития миодистрофии Дюшенна служит мутация гена белка дистрофина, ответственного за прочность, стабильность и функциональную активность мышечных волокон. В результате клетки скелетных мышц постепенно слабеют из-за нарушения транспорта ионов калия в митохондриях, которые играют роль «энергетических станций» в клетках. Ученые выяснили, что причиной этого является один из транспортных белков под названием «кальций-активируемый калиевый канал». Именно его и выбрали мишенью для нового препарата.
По статистике, мутация встречается у одного из 3,5-5 тыс. новорожденных мальчиков и одной из 50 млн девочек. Без лечения болезнь прогрессирует, и к подростковому возрасту ребенок вынужден передвигаться с помощью инвалидной коляски. В дальнейшем ему требуется респираторная поддержка из-за слабости дыхательных мышц. Смерть может наступить от остановки сердца или дыхания в возрасте 12-25 лет. Благодаря реабилитации, превентивным мерам, использованию стероидов и т.д., пациенты с этой болезнью могут дожить до 30-40 лет, сохраняя функциональную активность и качество жизни. Поэтому лекарство от такой болезни будет весьма ожидаемым.
