На сегодняшний день в мире не существует лекарств от редкой генетической болезни, при которой кожа становится очень хрупкой. Ученые РНИМУ им. Н.И. Пирогова рассчитывают победить «болезнь бабочки», или буллезный эпидермолиз, генетическими технологиями.
Способ лечения тяжелого генетического заболевания методом редактирования генома предложили российские ученые из Центра высокоточного редактирования и генетических технологий РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Речь идет о буллезном эпидермолизе, или, как его еще называют, «болезни бабочки». Люди, страдающие этим врожденным заболеванием, имеют очень хрупкую кожу и слизистые оболочки из-за мутаций в генах, кодирующих различные белки. В особо тяжелых случаях больным грозит летальный исход. И лекарства от этой болезни еще не придумали.
Однако, по мнению специалистов, справиться с мутацией можно с помощью редактирования фрагментов ДНК в клетках организма.
«У каждого пациента своя мутация. Наша задача заключалась в разработке подхода, ориентированного на конкретного больного, но при этом универсального», — приводят «Известия» слова ведущего научного сотрудника, руководителя отдела генодерматозов Центра высокоточного редактирования и генетических технологий РНИМУ им. Н.И. Пирогова Надежды Гурской.
«Отключать» мутацию планируется с помощью рекомбинантного белка. Для этого будет использована технология генетического редактирования, известная как CRISPR/CAS или «генетические ножницы». Ее открыли французский микробиолог Эмманюэль Шарпантье и американский биохимик Дженнифер Дудна, за что в 2020 году были удостоены Нобелевской премии по химии.
Лечение будет выглядеть следующим образом. Сперва врачи возьмут у пациентов образцы ткани, на которые будут воздействовать рекомбинантным белком с отредактированным геномом. После того как активные белковые молекулы выполнят свою задачу, они сами удалятся из клеток. Медики отберут из имеющихся клеток те, в которых мутация, отвечающая за развитие болезни, окажется выключенной. И затем их пересадят обратно в организм.
Исследователи рассчитывают приступить к клиническим испытаниям своего метода через несколько лет. После получения успешных результатов терапию усовершенствуют и затем, не исключено, что она станет массовой, надеются разработчики.
На сегодняшний день известно, что от «болезни бабочки» страдают около 20 человек из каждого миллиона жителей Земли. По предварительным данным фонда «Дети-бабочки» в России может проживать 2000-2500 больных буллезным эпидермолизом. Заболевание считается орфанным (редким и тяжелым), а вызывающие его генетические мутации в редких случаях могут возникнуть и у родителей с абсолютно здоровой наследственностью. Поэтому предупредить их предварительной генетической диагностикой удается не всегда.
