В России начал работу сайт ВниманиеСМА.рф, посвященный ранней симптоматике спинальной мышечной атрофии (СМА). Сайт стал первым русскоязычным ресурсом, на котором собрана информация о первых признаках заболевания. В первую очередь сайт будет полезен родителям детей в возрасте от 0 до 18 месяцев.
Первые признаки СМА могут проявиться у ребенка уже в первые месяцы жизни. Их часто можно спутать с особенностями конкретного малыша, не связанными с отклонениями здоровья, поэтому родителям крайне важно уметь распознать тревожные сигналы и при их наличии срочно обратиться к специалисту. Собранная на сайте информация поможет родителям не только узнать, но и лучше описать симптомы при обращении к врачу.
На сайте представлен календарь моторного развития в соответствии с возрастом, начиная с первого месяца жизни, по которому легко отследить возможные нарушения. Для большей наглядности родители могут посмотреть короткие видео с примерами ранних признаков заболевания.
Ранние признаки СМА зависят от типа заболевания:
- при СМА I типа болезнь проявляется до 6 месяцев. Младенец часто кажется тихим, дышит животом, плохо глотает, не держит голову и плохо шевелит ручками и ножками. Без лечения такой ребенок редко доживает до двух лет;
- СМА II типа проявляется в возрасте 6-18 месяцев. В первые месяцы жизни ребенок может развиваться почти нормально, но после 6 месяцев болезнь начинает проявлять себя потерей двигательных навыков. Такие дети часто не могут сидеть без поддержки и самостоятельно переворачиваться;
- СМА III типа впервые дает о себе знать у детей после полутора лет, иногда даже в подростковом возрасте, и так же, но более медленно приводит к регрессу в развитии и инвалидизации;
- СМА IV — «взрослый» тип СМА, поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет. Симптомы — мышечная слабость, сколиоз и тремор.
Термин «спинальная мышечная атрофия» включает в себя группу редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Заболевание возникает из-за дефекта в гене SMN1. В ходе болезни неуклонно прогрессирует утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих поперечнополосатую мускулатуру, что приводит к атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, проблемам с дыханием и глотанием. При этом интеллект остается полностью сохранным. СМА является одной из наиболее частых врожденных причин смертности детей в возрасте до 1 года.
Еще недавно СМА было неизлечимой болезнью. Максимум, что можно было сделать – улучшить качество и немного продлить жизнь ребенка. В последние годы случился прорыв в лечении СМА, и с появлением сразу несколько вариантов лечения у семей, в которых родился ребенок со СМА, появилась надежда. Но важно помнить, что чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов остановить болезнь на раннем этапе. Поэтому очень важно обращать внимание на возможные симптомы и в случае любых сомнений без промедления делиться ими с лечащим врачом ребенка.
Текст: пресс-релиз КРОС
Фото: сайт ВниманиеСМА.рф
