Заместитель министра здравоохранения, выступая на сессии «Здравоохранение будущего. Генетические технологии и персонализированная медицина как драйвер развития отрасли» в рамках ПМЭФ-2021, рассказала, что все большее значение в современной российской медицине придается генетическим технологиям, и том, к каким практическим результатам это приводит. Также на эту тему высказались представители различных медицинских компаний.
«Мы готовы поменять саму парадигму здравоохранения и не только развивать раннюю диагностику, но и предлагать превентивное лечение, то есть переходить от медицины диагностики к медицине предикции — предотвращению заболевания», — сказала Татьяна Семенова. «Ключевую роль в этом процессе будут играть генетические технологии».
В качестве примера эксперт привела сделанную по заказу Минздрава генетическую тест-систему на одновременное выявление носительства 4 аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, дефицита альфа-1- антитрипсина и нейросенсорной тугоухости. Обследование людей в репродуктивном возрасте, которые могут быть носителями таких изменений (а по некоторым данным в России их около 30 тысяч), с помощью этого теста позволит в случае выявления риска предотвращать рождение детей с такими диагнозами, сказала заместитель министра. Эти заболевания относятся к категории редких, так называемых орфанных, и требуют очень дорогостоящего лечения и больших расходов на обеспечение жизни больных с такими диагнозами. Предотвращение рождения детей с такими патологиями облегчит жизнь потенциальным родителям. Также, по словам эксперта, это позволит государству экономить более 40 млрд рублей в год, поэтому в ближайшее время тест будет введен в повсеместную практику.
Татьяна Семенова добавила, что на пороге вхождения в систему здравоохранения находится технология полногеномного секвенирования (исследование всей последовательности ДНК человека, которое дает максимально полную информацию о генетических изменениях, которые могут стать причиной развития заболевания- прим. ред). Она откроет новые возможности для превентивной и предиктивной медицины, которые будут расширяться с появлением новых научных исследований.
Заместитель министра рассказала также, что в этом году в России запущен пилотный проект по полноэкзомному секвенированию (самый точный анализ наследственной информации на сегодняшний день — прим. ред.), в ходе которого не только решаются научно-исследовательские задачи, но и прорабатывается вопрос использования генетической информации в целях оказания медицинской помощи, создания генетических паспортов и анализов генома.
Олеся Сагайдак, заместитель медицинского директора компании EVOGEN, поделилась итогами проекта с использованием генетических технологий, реализованного в Москве в 2020 году. Помимо стандартного пренатального (дородового – прим. ред.) скрининга 13 000 будущих мам прошли неинвазивное пренатальное исследование с использование тест -систем EVOGEN. В ходе исследований было обнаружено 180 случаев хромосомных аномалий, из них более 100 – синдромов Дауна. Кроме того, 50 из этих 180 случаев были пропущены в ходе стандартного скрининга. Важность проведения такого полного исследования помимо прочего в том, что если количество случаев рождения детей с синдромом Дауна напрямую зависит от возраста родителей, то многие другие микроструктурные хромосомные поломки у детей с возрастом родителей не связаны. Своевременное выявление таких патологий по разным подсчетам позволило бы государству сэкономить от нескольких сотен миллионов до нескольких миллиардов рублей ежегодно.
Также Олеся Сагайдак рассказала о важности полногеномного секвенирования в диагностике наследственных онкологических заболеваний, которые, как правило проявляются достаточно рано и отличаются достаточно агрессивным течением. В фокусе нового проекта, в котором заняты Департамент здравоохранения Москвы и компания EVOGEN, — родственники онкобольных, которые сами пока не попали в поле зрения онкологов, и оценка их рисков. На базе проекта полногеномного секвенирования разрабатываются программы профилактики и рекомендаций для людей с наследственными онко-рисками.
Та же технология полногеномного секвенирования – зачастую единственный шанс установить правильный диагноз больного, если речь идет о редких, орфанных заболеваниях, рассказала эксперт. Увы, сейчас в огромном количестве случаев диагностика занимает непозволительно много времени. Медицинский директор российского подразделения компании «Такеда» Дмитрий Колода рассказал, что даже в развитых странах пациенты с орфанными заболеваниями в среднем до 8 лет не могут получить правильный диагноз. Для этого придуман даже специальный термин «диагностическая одиссея».
По оценкам экспертов, порядка 3.5% населения земли имеют те или иные формы редких заболеваний, а их, в общей сложности, порядка 7000, рассказал Дмитрий Колода. В России до полумиллиона жителей имеют различные редкие заболевания, многие из них правильного диагноза не имеют. Например, существует такое редкое генетическое заболевание – ангионевротический отек. В России он диагностирован примерно у 600 человек, однако по расчетам специалистов речь должна идти не менее, чем о 3000 случаев. А все потому, что его часто путают с аллергическими заболеваниями. В этом случае генетические технологии тестирования необходимы для постановки правильного диагноза.
Фото: iStock by Getty Images
