Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с биотехнологической компанией «Петровакс» реализует проект кардиологического скрининга для выявления редкого генетического заболевания — болезни Фабри. «Петровакс» до конца года планирует запустить производство лекарства от этого заболевания.
Болезнь Фабри — это генетическое заболевание, которое возникает из-за недостатка фермента альфа-галактозидазы. Из-за этого в клетках организма накапливаются липиды. Болезнь поражает почки и сердечно-сосудистую систему, может привести к сердечной недостаточности, инфарктам и инсультам. Сложность диагностики заключается в том, что симптомы болезни Фабри могут быть похожи на проявления других распространенных заболеваний.
Скрининг необходим для раннего выявления заболевания, чтобы вовремя начать лекарственную терапию, улучшить состояние пациентов и предотвратить развитие осложнений. Специалисты рекомендуют пройти скрининг на болезнь Фабри всем пациентам старше 30 лет с диагнозом «гипертрофическая кардиомиопатия» и гипертрофией левого желудочка. Внимания требуют и такие симптомы, как нейропатические боли в кистях и стопах, ангиокератомы, почечные кисты и офтальмологические проявления. При наличии факторов риска врач может заказать бесплатный генетический анализ по единому номеру: 8-800-511-87-66.
Сейчас для терапии болезни Фабри в мире применяют препараты агалсидаза альфа и агалсидаза бета. В 2023 году российская компания «Петровакс» зарегистрировала препарат Фабагал (агалсидаза бета). До конца года отечественный производитель намерен запустить его производство по полному циклу. Важно, что стоимость Фабагала на 40% ниже, чем на реферетный препарат, что повысит доступность терапии для пациентов.
Специалисты подчеркивают, что своевременное назначение ферментозаместительной терапии способствует уменьшению симптомов, а главное – задерживает прогрессирование болезни Фабри.
В апреле 2024 года в России «Петровакс Фарм» и Центр Гамалеи успешно провели трансфер технологий для производства фармсубстанции для выпуска лекарства Фабагал. В июле 2024 года Мининвестпром Московской области сообщал, что в 2025 году компания «Петровакс» запустит новое производство в Подольске. На этом предприятии будут заниматься синтезом фармсубстанций и производством лекарств, в том числе для лечения редких болезней.
Материал подготовлен с использованием пресс-релиза компании «Петровакс».
Фото: iStock.com.
