В рамках V ежегодного форума БИОТЕХМЕД состоялась дискуссионная сессия «Главные тенденции медицины будущего – биомедицина, генетика, персонализированная медицина». Во время сессии специалисты обсуждали вопросы генетического персонализированного подхода к лечению заболеваний и ранней диагностики.
Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», рассказал, что в настоящее время в мире существует около 6000 орфанных заболеваний, и примерно 1500 из них – генетические. В нашей стране сейчас диагностировано порядка тысячи нозологических единиц, все остальные достаточно редкие. По ряду заболеваний в нашей стране существуют реестры.
Важная проблема, которая существует в этой сфере – отсутствие единой информационной системы, которая объединяла бы медико-генетические консультации и диагностические центры. Кроме того, трудности возникают и с таким немаловажным аспектом современной медицины, как ранняя диагностика. В России с 2006 года проводится скрининг на пять болезней. Это мало, рассказывает Екатерина Захарова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, поскольку сегодня существуют технологические возможности, позволяющие диагностировать значительно больше. Сейчас с помощью тандемной масс-спектрометрии в Европе и Америке проводится скрининг на десятки болезней обмена веществ. «Пациентам с орфанными заболеваниями мы ставим диагнозы только в рамках научных исследований, которые мы проводим. Каждый случай генетических заболеваний, который мы диагностируем, это и есть персонализированная медицина в действии, уникальный подход к уникальному пациенту», — сообщила специалист.
Однако не всегда массовый скрининг означает персонализацию лечения. Как считает Сергей Куцев, персонализированная медицина – это, скорее, генная терапия, не лекарство, а технология, позволяющая выработать индивидуальный генно-терапевтический подход на основе карты мутаций пациента.
Елена Кондратьева, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, рассказала, что в настоящее время в мире создано четыре таргетных препарата против муковисцидоза, а также разрабатывается ряд молекул, которые сейчас находятся на разных стадиях клинических исследований. В России силами врачей создан регистр муковисцидоза, который позволяет понять, насколько разработанные в мире препараты подходят именно для российских пациентов, для нашей популяции. Елена Кондратьева утверждает, что сегодня все эти препараты подходят от 5 до 30% пациентов. Это означает, что такая терапия сегодня нуждается в доработке отечественными учеными.
Анна Сперанская, научный сотрудник ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, к.б.н., поделилась трудностями, которые испытывают лаборатории при закупке реагентов, необходимых для уникальных исследований.
Ирина Балдуева, ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова», рассказала, что на данный момент учреждение разработало дендритно-клеточные вакцины для пациента, возможности стандартного лечения для которых исчерпаны. В рамках клинических исследований дендритные клетки нагружались раково-тестикулярными антигенами, чтобы проверить, способен ли еще организм пациента реагировать на химиотерапию. До принятия Федерального закона от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах» были разработаны, испытаны и успешно внедрены в клиническую практику биомедицинские клеточные продукты. Ирина Балдуева посетовала: «Препарат, который создавался в рамках госзаданий Минздрава РФ, прошел первую и вторую фазу клинических исследований. Третью фазу проводить не разрешили в ожидании закона о клеточных технологиях. Сегодня в соответствии с этим законом мы вынуждены разрабатывать релевантные адекватные модели аутологичного клеточного продукта, чтобы провести доклиническое исследование на лабораторных животных. А применять аутологичную вакцину на животных невозможно, это некорректно. Дендритные клетки аутологичны конкретному пациенту, и если мы будем вводить такой препарат лабораторным животным, он будет для них ксеногенным. Аутологичные дендритные клетки строго видоспецифичны, поэтому, например, оценка токсичности вакцины на мышах будет затруднительна и недостоверна, но так так прописано в законе».
