Расширенный неонатальный скрининг был запущен во всех регионах России с 1 января 2023 года. Он способен обнаружить 36 генетических болезней у новорожденных задолго до появления первых симптомов. Начало лечения на данной стадии позволит не допустить развития инвалидности.
В 2023 году Московская область совместно с другими регионами России перешла к проведению расширенного неонатального скрининга. Пресс-служба Минздрава Московской области сообщает, что только за январь было обследовано более 6000 новорожденных детей, у 5 из которых уже выявили генетические заболевания.
До 2023 года обязательный неонатальный скрининг в России включал в себя пять диагностируемых заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункцию коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. В апреле прошлого года стартовал пилотный проект по выявлению 36 заболеваний: к предыдущим пяти добавили тесты на спинальную мышечную атрофию, первичный иммунодефицит и 29 наследственных болезней обмена.
В пилотном проекте участвовали лишь некоторые регионы. Во время этой стадии была отработана система забора и доставки биоматериалов из регионов в центры расширенного скрининга (Москва, Санкт-Петербург, Уфа, Екатеринбург, Томск, Иркутск, Ростов-на-Дону и Краснодар). Также прошли проверку в реальных условиях методики первичного исследования, подтверждения диагноза и схемы назначения препаратов. «Пилот» прошел успешно и теперь расширенная диагностика доступна по всей России.
Уже во время пилотного проекта были выявлены опасные заболевания у новорожденных. Мы рассказывали про девочку из Санкт-Петербурга, у которой нашли спинальную мышечную атрофию (СМА), при этом выяснилось, что носительницей гена является ее мать. Еще один случай СМА на досимптомной стадии обнаружили у младенца в Екатеринбурге. Если раньше СМА диагностировали, когда ребенок необратимо терял способность к нормальному передвижению, то сверхранняя диагностика с индивидуально подобранным лечением позволит детям сохранить здоровье.
Расширенная диагностика новорожденных проводится исключительно с помощью тест-систем, созданных российскими производителями. Например, в Екатеринбурге диагноз установили при помощи оригинальной диагностической платформы «TK-SMA» производства московской компании «Генериум». Эта платформа выявляет мутации в гене SMN1, вызывающие СМА, и одновременно позволяет диагностировать сложнейшие иммунодефициты. А в Санкт-Петербурге диагностика проводилась с помощью тест-системы, которую создали специалисты отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта.
Российские системы более надежные и стоят дешевле по сравнению с зарубежными аналогами. Отечественные разработчики не останавливаются на достигнутом и работают над созданием тестов, способных определить вероятность заболеваний до рождения ребенка и даже до наступления беременности.
