Диагностический набор реагентов разработали в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова по заказу Минздрава. Она позволит найти такие генетические заболевания, которые не выявляются даже при расширенном неонатальном скрининге (биохимическом анализе крови из пятки новорожденного).
Диагностика генетических заболеваний в России делает огромный шаг вперед. Теперь проверить новорожденного ребенка можно будет уже не на пять наследственных заболеваний, как раньше, и даже не на 36, как планируется с нового года, а на целых две тысячи. Отечественную систему в виде набора реагентов по высокопроизводительному секвенированию для диагностики моногенных заболеваний у новорожденных создали в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова. Такая проверка покажет риск развития даже тех наследственных болезней, которые не видны на неонатальном скрининге. Исследователи проверят гены ребенка, а не биохимические показатели, как при стандартном тесте в роддоме.
Работа над этим проектом шла с 2021 года, в него вложили 94 млн рублей сообщает портал Vademecum. Заказчиком выступил Минздрав России. В скором времени набор будет зарегистрирован, соответствующие документы направлены в Росздравнадзор.
Директора НМИЦ им. В.И. Кулакова Геннадий Сухих рассказал, что за время работы над реагентами центр выполнил около 8,2 тыс. анализов экзома (совокупности участков генов, которые непосредственно кодируют белки) среди более 7,5 тыс. «условно» здоровых и более 600 детей с клиническими признаками. Таким образом было выявлено более 170 случаев хромосомных нарушений или мутации в экзомах (2,5% от общего числа). Причем только шесть из них можно было найти с помощью расширенного неонатального скрининга.
Сейчас Центр им. Кулакова проводит такое исследование среди своих пациенток. Его цель — изучить эффективность достижений молекулярной генетики в качестве неонатального исследования новорожденных. Материал для исследования получают во время родов из остатков крови из отсеченной пуповины со стороны плаценты. При этом до рождения ребенка будущих родителей подробно знакомят с возможностями и ограничениями данного исследования, получают от матери ребенка информированное согласие. Помимо базового варианта, можно пройти более детальный анализ генетической информации с получением дополнительных данных.
Также как и неонатальный скрининг, анализ генетической информации помогает заранее узнать о наследственном заболевании и вовремя принять меры, чтобы спасти жизнь и здоровье ребенка. Сегодня есть способы лечить или контролировать генетические болезни, но для этого о них нужно знать заранее. К примеру, при злокачественной гипертермии ребенок выглядит внешне здоровым, но ему нельзя давать определенные виды наркоза, поскольку есть риск летального исхода. Предотвратить развитие галактоземии можно, всего лишь поменяв питание новорожденного, но для этого необходимо вовремя найти мутации в одном из генов обмена веществ. Спинальная мышечная атрофия – тяжелая инвалидизирующая болезнь с плохим прогнозом, если упустить ее. Однако и от нее есть лекарства, которые нужно успеть дать до достижения двух лет, а, значит, жизненно важна своевременная диагностика. Избежать задержки развития при некоторых формах тугоухости также помогает только генетический тест. Общий список генетических заболеваний на которые проводится тестирование, есть на сайте проекта.
В тех случаях, когда болезнь не лечится или только есть риск, что она может развиться в будущем, родители сами заранее решают, хотят ли они об этом знать. Это сложный с этической точки зрения вопрос, поскольку информация может стать для семьи тяжелым грузом и только навредит ребенку из-за стресса у его родителей, считают врачи. Подробнее о перспективах и этическом отношении к достижениям современной генетики читайте в материале ФармМедПрома.
