Еще четыре орфанных (крайне редких) заболеваний добавил Минздрав в официальный перечень, теперь он содержит 292 наименования. Последняя версия списка опубликована на сайте Министерства здравоохранения.
В новую редакцию документа вошли редкие заболевания: синдром Смит-Магенис, синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера. До этого Минздрав вносил изменения в список в начале мая 2024 года, тогда в него добавили энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.
- Синдром Смит-Магенис относится к генетическим заболеваниям, которое возникает при повреждениях 17-ой хромосомы. Такие пациенты страдают многими врожденными пороками: аномалией лицевого скелета, нарушениями интеллекта и поведения.
- Синдром Миллера-Дикера – также генетическое заболевание, нарушающее развитие мозга и вызывающее черепно-лицевые дефекты. Болезнь возникает из-за гибели мелких фрагментов хромосом, что становится причиной генетических аномалий.
- Синдром Блоха-Сульцбергера – это наследственное нарушение пигментации кожи, сочетающаяся с пороками развития зубов, глаз, ногтей и волос. При заболевании клетки кожи меланоциты не могут удерживать пигмент. Синдром встречается примерно у 1 из 75 тысяч новорожденных, чаще им болеют девочки.
- Синдром Пфайффера — генетическое заболевание, приводящее к нарушениям формирования черепа — преждевременному срастанию его частей, в результате чего происходит деформация головы и лица, неправильное развитие рук и ног. В некоторых случаях отмечается нарушение интеллекта, глухота и другие патологии развития.
В апреле 2024 года постановление Правительства РФ сократило сроки предоставления необходимых лекарств детям с орфанными заболеваниями из резерва фонда «Круг добра». Лекарства должны быть у больного через шесть дней после получения заявки. Также в апреле перечень препаратов, приобретаемых для детей фондом, расширился за счет добавления Трикафты для пациентов 2-5 лет с муковисцидозом.
