18 декабря, Москва – под эгидой Ассоциации медицинских генетиков России прошла Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее».
В рамках конференции обсуждались вопросы ранней диагностики наследственных заболеваний, формирования и интерпретации генетических исследований, новейшие терапевтические решения, а также перспективы развития генной терапии в России. В мероприятии приняли участие ведущие специалисты в области генетики, молекулярной биологии, неврологии и генетической эпидемиологии.
Модератором пленарного заседания конференции выступил академик Евгений Гинтер, д.б.н., профессор, научный руководитель ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова. Он заострил внимание участников на технологических проблемах генной терапии (дизайн и конструирование, подбор вектора, обеспечение достаточного уровня и постоянства экспрессии трансгена), а также на наиболее перспективных для генотерапии наследственных болезнях.
В дискуссии приняли участие:
• Валерий Пузырев, академик РАН, научный руководитель Томского НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ;
• Владислав Баранов, член-корр. РАН, главный научный сотрудник отдела молекулярной медицины Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта;
• Сергей Куцев, чл-корр. РАН, директор ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России;
• Дмитрий Кудлай, профессор, генеральный директор АО “ГЕНЕРИУМ”;
• и другие.
В ходе заседания обсуждались этические вопросы, а также вопросы практического применения технологий редактирования генома для коррекции различных патологических состояний. Звучали вопросы актуальности расширения неонатального скрининга.
На острие дискуссии был вопрос взаимодействия научных групп и трансляционных биотехнологов из частного промышленного сектора. В частности, профессор Дмитрий Кудлай рассказал о терапии наследственных заболеваний российскими генноинженерными препаратами и перспективах России в области генной терапии. Он подчеркнул, что генная терапия в мире в свое время взяла старт одновременно с рекомбинантными технологиями, но пропустила их вперед по массовому применению. В данный момент они развиваются особенно бурно в лечении генетических заболеваний. Компании ГЕНЕРИУМ удалось за десятилетний срок создать рекомбинантные препараты для лечения целого спектра орфанных нозологий, таких как гемофилия, болезнь Гоше, муковисцидоз, атипичный гемолитико-уремический синдром, ночная гемоглобинурия.
Пришло время и проектов генной терапии: «За последнее десятилетие генная терапия превращается из академической мечты в клиническую реальность. Несмотря на то, что зарегистрированных препаратов этой технологии в мире немного, на стадии фазы III сейчас находится около 80 клинических исследований. В фокусе наших интересов в этой области находятся нейродегенеративные заболевания, а также заболевания нервно-мышечной системы», — отметил Дмитрий Кудлай. Дмитрий Кудлай также рассказал о трудностях, с которыми сталкивается данная отрасль: «В мире очень много государственных и частных инвестиций было ориентировано на генно-терапевтические проекты. 2020 год, с коронавирусной пандемией, внес свои коррективы с перефокусировкой бюджетов на диагностические и терапевтические проекты в области актуальной инфекции».
Эксперт отметил, что данная отрасль сталкивается со сложностями разницы регуляторных подходов между странами. Часто страдает воспроизводимость доклинических данных на клиническом этапе, есть тренд перехода от вирусных векторов к невирусным. Особо можно выделить сложности финансового характера. Учитывая технологические особенности персонализации препаратов, это прямо отражается на их стоимости, делая на порядок дороже терапии стандартными схемами. По мнению эксперта, невзирая на все препятствия, за генной терапией стоит будущее.
