Неонатальный скрининг — это важный анализ, который позволяет в первые же дни после рождения ребенка установить, есть ли у него серьезные наследственные заболевания. В зависимости от того, каким будет результат теста, медики без промедления смогут начать лечение. Для ребенка это крайне важно, потому что может избавить его от тяжелых осложнений или значительно улучшить качество жизни. Сегодня неонатальный скрининг охватывает свыше 36 заболеваний, что делает его более действенным для сохранения здоровья.
О том, кому и как проводится эта процедура, какие заболевания удается обнаружить, мы поговорили с Евгенией Юрьевной Черняковой, врачом-неонатологом высшей категории, обладателем гран-при Всероссийской Премии «ПроДокторов» в номинации «Лучший неонатолог России 2024 по мнению пациентов».
Для чего нужен неонатальный скрининг
Основная цель неонатального скрининга — выявить врожденные заболевания до появления первых признаков. Дело в том, что некоторые тяжелые наследственные болезни не проявляются сразу после рождения, а дают о себе знать в течение нескольких месяцев.
Без этого теста они могут остаться незамеченными, хотя от скорости начала лечения нередко зависит исход заболевания и даже жизнь маленького пациента. Выявление этих генетических заболеваний в более позднем возрасте опасно тем, что уже развиваются необратимые клинические проявления. Самые неприятные и необратимые из них — задержка психического и физического развития. «Начало терапии, когда это уже произошло, сможет лишь остановить дальнейшее прогрессирование болезни, но полностью нивелировать уже имеющиеся проявления не удается», — пояснила эксперт.
Как расширяли неонатальный скрининг
В России неонатальный скрининг начали проводить в 1995 году. Сначала он включал только два заболевания: гипотиреоз и фенилкетонурию. С 2006 года, благодаря национальному проекту «Здоровье», перечень заболеваний был расширен за счет добавления обследований на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
С развитием новых методов диагностики возможности неонатального скрининга стали еще шире. В 2022 году специальным приказом (№ 274н «Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями») Минздрав расширил с 5 до 36 перечень генетических заболеваний, выявляемых с помощью скрининга. В том числе новорождённых стали тестировать на наличие спинальной мышечной атрофии, наследственных болезней обмена веществ и первичных иммунодефицитных состояний. Сейчас объем исследований в России даже больше, чем в странах Европы.
Какие заболевания могут обнаружить по результатам исследований
- Фенилкетонурия — нарушение обмена фенилаланина, поступающего с пищей, что приводит к тяжелой умственной отсталости.
- Врожденный гипотиреоз — нарушение выработки гормонов щитовидной железы, вызывающее тяжелое умственное и физическое отставание в развитии.
- Адреногенитальный синдром — нарушение выработки гормонов надпочечников, что может представлять угрозу жизни и/или сопровождаться неправильным строением половых органов.
- Муковисцидоз — нарушение транспорта солей через клеточные мембраны, затрагивающее дыхательную и пищеварительную системы.
- Галактоземия — нарушение обмена галактозы (молочного сахара), поступающей с пищей. Вызывает катаракту, умственную отсталость, угрожает жизни.
- Спинальная мышечная атрофия — прогрессирующее поражение нервных клеток, отвечающих за работу мышц. Приводит к мышечной слабости, потере двигательных навыков или их задержке, нарушению глотания и дыхания.
- Первичный иммунодефицит — нарушение работы иммунной системы, частые инфекции, высокий риск появления злокачественных опухолей в раннем возрасте.
- Наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот — 29 различных типов заболеваний.
Кому проводят неонатальный скрининг в России
Неонатальный скрининг в России бесплатно проводится всем новорожденным. Для того, чтобы медики могли провести тест, мать малыша подписывает добровольное информированное согласие. «Тест 36+ позволяет обнаружить генетические заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть они могут проявиться у малыша, родители которого клинически здоровы, но при этом являются носителями дефектного гена, который в доминантном состоянии вызовет жизнеугрожающую патологию», — пояснила неонатолог.
Когда после рождения ребенка проводят тестирование
Исследование доношенных новорожденных проводится на вторые сутки после рождения, но не ранее чем через 24 часа. Недоношенных детей обследуют позже — на седьмые сутки или через 144 часа после рождения.
«Клинические рекомендации предусматривают именно такие сроки забора анализа. Это удобно для всех его участников, так как не пересекается с другими инвазивными плановыми манипуляциями (вакцинация), позволяет в короткие сроки произвести диагностику и получить результат. Необходимости сдвигать сроки обычно нет», — объяснила врач. Процедуру допустимо делать даже в палате реанимации или интенсивной терапии. Затягивать диагностику не стоит, чтобы выявить и скорректировать лечение заболевания как можно быстрее.
Манипуляцию проводят как в палате с матерью, так и без ее присутствия в процедурном кабинете.
Как берут биоматериал для анализа
Перед проведением анализа медики проверяют состояние здоровья ребенка. Забор крови проводят натощак, до того, как малыш поест, или через 2-3 часа после последнего кормления. Считается, что результаты будут достовернее.
Для этого в области пятки делается маленький прокол (не глубже 2 мм) одноразовым стерильным скарификатором. Для неонатального скрининга требуется периферическая кровь (не из вены). «Выбор места для забора крови у новорожденных связан с анатомо-физиологическими особенностями младенцев. У детей часто бывает полицитемия — повышенная концентрация клеток в крови, что может усложнить забор крови, особенно из пальца. Кроме того, у них может быть нарушено периферическое кровообращение из-за спазма сосудов конечностей. Поэтому у малышей кровь для анализа берут из пятки. После исчезновения физиологического гипертонуса мышц-сгибателей (обычно после 3 месяцев) для забора крови на общий анализ уже можно использовать безымянные пальцы рук».
Капельки крови наносят на 8 зон на специальных тест-бланках. Для получения более точного результата пропитывание бумаги должно быть равномерным с двух сторон. Пятна крови на бланках сушат 2–3 часа при температуре +18–25 °C, затем отправляют в лабораторию. Кроме того, данные ребенка с индивидуальным номером, содержащие информацию о его рождении, здоровье, адресе и контактах родителей, вносят в медицинскую систему ВИМИС «АКИНЕО» по профилям «Акушерство и гинекология» и «Неонатология».
Что происходит, если результат положительный
Исследования в лаборатории занимают от 3 до 10 дней. Результаты скрининга передают в детскую поликлинику по месту жительства новорожденного, поэтому важно правильно указать адрес при выписке из роддома. Родителей информируют только при обнаружении генетических заболеваний. В случае отрицательного результата родители не получают никаких уведомлений или электронных сообщений.
Если результаты теста на генетические заболевания вызывают сомнения или оказываются положительными, родителей с малышом приглашают на консультацию к врачу-генетику для дополнительного обследования.
Евгения Чернякова отмечает, что не стоит беспокоиться, если вы получили такое приглашение. Ложноположительные результаты тестов случаются и являются поводом для более детального обследования, которое позволит установить точный диагноз. Если диагноз подтвердится, ребенку можно будет начать лечение еще до появления первых симптомов заболевания. За ним будут наблюдать узкие специалисты, а необходимые лекарства можно будет получить за счет государственного финансирования и с помощью поддержки благотворительных фондов. Своевременное лечение значительно увеличивает шансы на успешное развитие и полноценный рост ребенка.
Насколько эффективен неонатальный скрининг и можно ли от него отказаться
Программа расширенного неонатального скрининга охватывает все регионы России. В ней участвуют 10 лабораторий. В 2024 году родилось более 1,226 млн детей, из которых 99% прошли исследования. Около 1,6% новорожденных попали в группу риска. В Медико-генетическом научном центре им. Бочкова проверили 91% образцов из группы риска и подтвердили диагноз у 726 детей. Из них у 430 обнаружены болезни обмена веществ, у 121 — первичный иммунодефицит, а у 175 — спинальная мышечная атрофия.
Некоторые родители переживают, что процедура может быть болезненной для новорожденного. Они думают: «Может, отказаться от исследования?» Особенно если кажется, что малыш выглядит здоровым и нет никаких отклонений. Родители имеют право отказаться от неонатального скрининга, для этого нужно написать письменный отказ. Однако неонатолог советует хорошо обдумать это решение и его возможные тяжелые последствия.
Как отметили специалисты в феврале 2023 года, даже неонатальный скрининг полностью не гарантирует отсутствие редкого заболевания у новорожденного. Существует небольшой процент получения ложноотрицательных результатов. «Как и при любых диагностических манипуляциях возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Но их процент очень небольшой. Связано это может быть с индивидуальными особенностями новорожденного, течением периода адаптации, а также техникой забора крови для анализа», — пояснила Евгения Чернякова. Поэтому педиатры должны проявлять настороженность в отношении проявления редких заболеваний при дальнейшем наблюдении новорожденных.
Кто в России производит тесты для неонатального скрининга
Чтобы дать малышам как можно больше шансов расти здоровыми, российские ученые ищут новые возможности для диагностики заболеваний сразу после рождения ребенка. До недавнего времени для диагностики редких наследственных заболеваний применялись только зарубежная продукция. Сейчас ситуация изменилась.
- Для неонатального скрининга используется оригинальная отечественная диагностическая тест-система TK-SMA. Ее производит «АБВ-тест» — дочерняя компания АО «Генериум».
- В 2023 году московская компания «ДНК-Технология» представила три вида тестов для оценки риска наследственных заболеваний у новорожденных.
- В НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова создали набор реагентов для выявления генетических заболеваний, которые невозможно обнаружить даже при расширенном неонатальном скрининге. С его помощью новорожденных можно будет проверять на 2000 наследственных заболеваний.
- В апреле 2025 года российская компания «Хромолаб» представила уже зарегистрированную тест-систему для неонатального скрининга. Один комплект позволяет исследовать 960 образцов.
Неонатальный скрининг — важная процедура для раннего выявления врожденных заболеваний у новорождённых. В России тестирование на 36 заболеваний проводится бесплатно всем малышам. Своевременное обнаружение патологий позволяет начать лечение как можно раньше, что значительно увеличивает шансы на успешную адаптацию и полноценную жизнь ребенка.
Текст: Елена Бадьина
Фото: engdao, vectorfusionart © 123RF.com
