Ученые продвинулись в изучении аутизма, но пациенты ждут индивидуализированной помощи

Очередную попытку разобраться с тем, какие существуют типы аутизма, предприняли ученые. На основе анализа функциональной МРТ они описали различия в мозговых связях у людей с этим диагнозом. Исследование, опубликованное в журнале Nature Neuroscience, привлекло внимание к актуальной теме: можно ли выделить из диагноза «аутизм» конкретные разновидности заболевания. Эксперты Фонда «Обнаженные сердца» рассказали, чем научные исследования могут помочь врачам и семьям пациентов.

Год назад по проекту SPARK ученые изучили поведение и генетику 5 392 детей и подростков с аутизмом. На основе этих данных специалисты выделили четыре устойчивых профиля, проанализировав 239 характеристик. В СМИ эти результаты уже назвали «двумя типами мозга» и «четырьмя типами аутизма».

За последние годы ученые продвинулись в понимании аутизма, выяснив, что это не просто одна болезнь, а целая «карта» самых разных нарушений. Исследования показали, что у аутизма нет какой-то одной общей причины: за одинаковым поведением у разных людей стоят совершенно разные биологические сбои в организме. Из-за этого у каждого человека аутизм проявляется уникально. У одного на первый план выходят проблемы с речью, у другого — сильная чувствительность к звукам и запахам, а у третьего — нарушения сна и вспышки эмоций.

Но эти открытия пока слабо помогают на практике: один и тот же диагноз РАС ставят и человеку, который работает и живет самостоятельно, и тому, кому нужна постоянная поддержка в быту и общении. Причины аутизма действительно различаются, но четких критериев, которые помогли бы врачу определить биологический подтип и подобрать индивидуальную помощь, пока удалось выявить.

Аутизм диагностируют все чаще. По данным американской системы мониторинга, в 2022 году его выявляли у одного из 31 ребенка в возрасте 8-ми лет. Поэтому наука изучает возможность выделения конкретные типы аутизма, чтобы диагностировать помощь. Исследователи доказали, что нужно помогать каждому пациенту в его конкретной проблеме — кому-то нанимать логопеда, а кому-то помогать справляться со страхами. Но на практике нет системы, которая могла бы учитывать сложную «карту» потребностей каждого пациента, из-за чего множество семей до сих пор остаются без эффективной поддержки.

Эксперты Фонда «Обнаженные сердца», который помогает людям с аутизмом, подчеркивают: оба исследования сходятся в одном выводе. За схожим поведением могут скрываться разные биологические механизмы. Единой причины аутизма не существует. «Новые исследования — это шаг к более точному пониманию аутизма, а не готовый инструмент для семьи или врача. Любая новая категория должна отвечать на один практический вопрос: что она меняет в помощи человеку? Если помогает получить поддержку, планировать услуги и учитывать семью, то она полезна. Если превращается в ярлык и приговор, то она опасна», — так оценивают роль новых научных данных в фонде.

Фото: marynavramchuk @123RF.com