Лекарство от редкой болезни Помпе одобрили в России

Минздрав России зарегистрировал препарат Нексвиазайм, который выпускается в Ирландии. С его помощью можно лечить болезнь Помпе, относящуюся к редким и тяжелым.

Лекарство Нексвиазайм (действующее вещество авалглюкозидаза альфа) получило одобрение Минздрава России. Информация об этом опубликована в госреестре лекарственных средств (ГРЛС).

Препарат в виде раствора для инфузий относится к категории рецептурных. Он выпускается в Ирландии. Его производит зарегистрированная в Нидерландах фармкомпания «Джензайм Европа Б.В.» (Genzyme Europe). Фармацевтическую субстанцию для него изготавливают в Бельгии, следует из данных регистрационного удостоверения, срок действия которого — пять лет (до 31 марта 2028 года). 

Препарат относится к группе ферментов для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ. Он показан при болезни Помпе, которую также называют гликогенозом 2 типа. Она относится к редким наследственным прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям, при котором в организме не хватает определенного фермента — альфа глюкозидазы (другое название — кислая мальтаза). Это связано с мутацией в гене GAA, кодирующем этот фермент. В результате в клетках мышц и сердца накапливается особое вещество — гликоген. Без лечения мышечная ткань изменяет структуру, не может выполнять свою функцию, затем поражаются новые группы мышц. Пациенты теряют способность ходить, самостоятельно дышать, становясь зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких.

Одобренный в РФ препарат разрешено применять при болезни Помпе в возрасте от 6 месяцев, говорится на сайте производителя. Лекарство нужно вводить раз две недели путем внутривенной инфузии. Его действие направлено на расщепление гликогена, благодаря чему симптомы болезни ослабевают.