Федеральная программа диагностики самого часто встречающегося редкого заболевания — туберозного склероза — запущена в январе на базе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Новартис». Бесплатно принять в ней участие, чтобы своевременно начать лечение, могут пациенты с соответствующим предполагаемым диагнозом со всей России. О самом заболевании, первых итогах диагностики и лечении туберозного склероза рассказали эксперты по время тематической пресс-конференции.
Что такое туберозный склероз
Туберозный склероз – это редкое мультисистемное в большинстве случаев наследственное заболевание, при котором поломка определенных генов провоцирует образование доброкачественных опухолей в различных органах. Возникновение опухолей в мозгу может вызывать эпилепсию и нарушение интеллектуального развития у детей. Кроме того, заболевание зачастую обезображивает пациентов за счет опухолей на лице и гипопигментных пятен на коже. Возможны также «мозаичные» случаи, когда гены повреждаются не из-за наследственности, — их очень сложно диагностировать. Распознать туберозный склероз можно только с помощью сложного современного молекулярно-генетического исследования и биоинформационного анализа. Большой и уникальный опыт работы с диагностикой туберозного склероза есть у специалистов МГНЦ, так как именно они совместно с компанией «Новартис» начинали исследования по этой болезни в 2013 году в России.
Зачем нужна такая программа
Проблема орфанных, то есть редких заболеваний, актуальна для всего мира, включая Россию, сказал Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетики Минздрава РФ, член-корр. РАН. Их диагностика весьма трудоемка, дорога и сложна, но в последние годы для более чем 300 из них, считавшихся ранее неизлечимыми, появилось инновационное лечение, а это значит, что ранее выявление болезней может подарить пациентам дополнительные годы жизни и значительно улучшить ее качество.
Программа стартовала 10.01. В МГНЦ поступило уже 80 образцов крови пациентов с подозрением на туберозный склероз. Сложнейшим методом секвенирования генов нового поколения проведен анализ 36 из них. У 22 пациентов диагноз подтвержден.
Может показаться, что эффективность и масштабы исследования очень невелики, но это лишь на первый взгляд, объяснил Владимир Стрельников, заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. По некоторым оценкам, в России от 5000 до 8000 людей больны туберозным склерозом и нуждаются в диагностике и лечении. В некоторых медицинских учебниках приводятся данные об 1 больном на 10 000 человек. Эти данные нужно проверить, но, если они подтвердятся, окажется, что больных еще больше. Для редкого заболевания это очень большие цифры, пояснил эксперт.
Важно вовремя поставить диагноз, говорит Марина Дорофеева, невролог-эпилептолог, врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова, президент Межрегионального благотворительного общественного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество», к.м.н. Заподозрить его можно еще внутриутробно с 20 недели беременности при выявлении опухолей сердца у плода. При рождении у детей визуально определяются гипопигментные пятна. Необходимо на раннем этапе проконсультироваться со специалистом, чтобы не допустить развития эпилепсии у ребенка в первые же месяцы жизни. Без лечения количество опухолей в организме будет расти и может привести к гибели пациента.
Излечимо ли это заболевание
Раньше проводилось только симптоматическое лечение. В 2012 году в России был зарегистирован препарат эверолимус компании «Новартис», который позволил лечить всё заболевание в целом. Своевременно начатый и постоянный прием препарата позволяет планомерно уменьшать количество и размеры опухолей, снижать количество эпилептических приступов, устранять внешние обезображивающие признаки болезни.
Как «Новартис» поддерживает программу диагностики туберозного склероза
Следуя принятым в компании принципам социальной ответственности, «Новартис» предпринимает усилия для повышения доступности диагностики и лечения редких заболеваний для пациентов из всех регионов России. Компания организует не только бесплатную диагностику туберозного склероза, но и организует образовательные прграммы для врачей и лабораторий, снабжает информационноыми материалами врачей и пациентов, рассказала Екатерина Островская, медицинский директор «Новартис Онкология».
Пациентоориентированность фармацевтических компаний очень важна, дополняет Сергей Куцев. К сожалению, у государства не всегда есть возможность покрыть все необходимые расходы на диагностику и лечение редких заболеваний, и в таком случае помощь фармкомпаний незаменима.
Лечение туберозного склероза – платное или нет?
Для детей до 18 лет препарат эверолимус доступен за счет средств благотворительного фонда «Круг добра».
Обеспечение взрослых пациентов лежит на региональных органах здравоохранения и должно входить в региональный бюджет.
Как принять участие в федеральной программе диагностики туберозного склероза
При возникновении подозрений и для уточнения диагноза специалист, а больные с туберозным склерозом в силу многообразия симптомов могут оказаться и у кардиолога, и у невролога, и у педиатра, врач может обратить на горячую линию программы и получить содействие в организации забора диагностического материала у больного и транспотировки образцов в МГНЦ.
Горячая линия программы: 8-800-100-31-87.
Время работы с 4:00 до 19:00 по московскому времени. Оператор принимает заявку, сообщает уникальный код пациента и согласовывает с врачом дату, время, место выезда курьера.
