В России расширят программу неонатального скрининга на редкие заболевания

С 2027 года в России начнут проверять новорожденных еще на шесть тяжелых генетических заболеваний, сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова. Это поможет выявлять скрытые болезни на ранней стадии и начинать лечение сразу. После этого нововведения список болезней увеличится до 44 пунктов.

Многие наследственные болезни развиваются быстро и необратимо. Своевременная диагностика позволяет обнаружить патологию еще до проявления первых симптомов, когда лечение оказывается максимально эффективным.

В обновленный список обязательных исследований планируют включить редкие диагнозы:

• Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает постепенную слабость и разрушение мышечной ткани.
• Болезнь Помпе — нарушение обмена веществ, при котором в тканях организма накапливается гликоген, повреждающий сердце и скелетные мышцы.
• Мукополисахаридоз первого типа — редкая патология, приводящая к дефициту ферментов и последующему тяжелому поражению костей, суставов и внутренних органов.
• Болезнь Гоше — наследственный сбой, вызывающий накопление жировых макрофагов в печени, селезенке, костном мозге и иногда в нервной системе.
• Болезнь Ниманна-Пика (типа А/В) — метаболическое расстройство, при котором опасные избытки липидов собираются в клетках жизненно важных органов.
• Болезнь Краббе — тяжелое неврологическое заболевание, разрушающее защитную миелиновую оболочку нервных волокон в головном и спинном мозге.

Государственный фонд «Круг добра» берет на себя ключевую роль в этой системе: он гарантирует оперативную закупку и бесплатное предоставление дорогостоящих лекарств для каждого маленького пациента.

Программа неонатального скрининга в России расширялась поэтапно. До 2023 года младенцев проверяли всего на 5 врожденных патологий. С 1 января 2023 года список вырос до 36 заболеваний (были добавлены СМА, первичные иммунодефициты и группа наследственных болезней обмена). С 1 апреля 2026 года перечень расширился до 38 позиций после включения двух редких патологий — Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Фото: sushytska @123RF.com