Американские ученые выяснили, как отключить лишнюю копию хромосом у людей с синдромом Дауна  

Исследователям из США удалось создать модифицированную версию технологии редактирования генов CRISPR/Cas, которая способна «выключать» лишнюю копию 21-й хромосомы. Результаты пока получены только в лабораторных условиях — на клетках, но их уже называют многообещающими.

Синдром Дауна возникает из-за того, что у человека не две, а три копии 21-й хромосомы. Это состояние называют трисомией. Из-за лишней хромосомы нарушается работа сотен генов, что влияет на развитие мозга и других органов. Именно поэтому у людей с этим синдромом наблюдаются особенности внешности, задержка умственного развития и повышенный риск некоторых заболеваний.

Проблема в том, что «починить» такой сбой сложно. Обычная генная терапия направлена на исправление отдельных генов, но при синдроме Дауна нарушена работа сразу большого числа генов. Поэтому ученые ищут способы воздействовать не на отдельные участки ДНК, а сразу на всю лишнюю хромосому.

Один из таких подходов связан с использованием гена XIST. В норме он помогает «выключить» одну из двух X-хромосом, чтобы клетки не получали двойную дозу генетической информации. Исследователи предположили, что похожий механизм можно применить и к лишней 21-й хромосоме.

Ранее попытки реализовать эту идею сталкивались с техническими трудностями. Участок ДНК с геном XIST очень большой, и его было сложно точно встроить в нужное место. Новая версия CRISPR/Cas помогла обойти это ограничение. Ученые изменили принцип работы «генетических ножниц» Cas9 — белка, который разрезает ДНК. В новой системе используется не двойная, а одинарная цепь ДНК, что делает процесс более точным и гибким.

В результате исследователям удалось «отключить» лишнюю хромосому примерно в 40% клеток. Для сравнения: в предыдущих экспериментах этот показатель составлял всего от 1 до 8%. После вмешательства работа многих генов в клетках нормализовалась, что говорит о реальном биологическом эффекте.

Пока речь идет только о лабораторных экспериментах на стволовых клетках. Следующий этап — проверка метода на животных моделях, чтобы оценить его безопасность и эффективность в живом организме.

Фото: lopolo @123RF.com