На прошедшей в Москве 21-22 апреля конференции «ТЕРАПИЯ БУДУЩЕГО. Трансформация рынка лекарств» эксперты НИЦ «Курчатовский институт» рассказали о целях своей работы над созданием Национальной базы генетической информации.
Летом прошлого года президент РФ Владимир Путин поручил создать в стране информационно-аналитическую систему хранения и обработки генетических данных «Национальная база генетической информации». Финансирование проекта началось в 2021 году, а работа над ним была поручена Национальному исследовательскому центру «Курчатовский институт». И это не случайно. Именно он был одной из главных площадок, с которых началось развитие Интернета в России, рассказал Иван Колесников, заместитель директора по цифровым технологиям НИЦ «Курчатовский институт». У Института есть колоссальный опыт в работе и хранении big data, например, данных с Большого адронного коллайдера. В качестве междисциплинарной площадки по работе с генетическими исследованиями Институт функционирует с 2009 года.
Актуальность создания базы генетической информации не подлежит сомнению: подобные информационные центры есть уже и в Европе, и в США, и в Японии, и в Китае. Среди главных целей — формирование современной информационно-аналитический инфраструктуры для разработки прорывных генетических технологий в области биобезопасности, медицины, сельского хозяйства, промышленных биотехнологий, а также сохранение цифрового генофонда биологических ресурсов. Предполагается, что в базе данных будут храниться геномы не только человека, но и микроорганизмов, животных и растений.
Работу с ресурсом можно описать современными терминами как «майнинг данных из данных», отмечает Иван Колесников. С его помощью предстоит не только собирать и надежно хранить данные о геномах, включая оцифровку биоресурсных коллекций, но и предоставлять доступ к ним заинтересованным пользователям в соответствии с требованиями законодательства РФ в области информационной безопасности для решения фундаментальных и прикладных задач в области геномики. Для этого предусмотрены три уровня доступа. Также с помощью Национальной базы генетической информации будут создаваться продукты и сервисы в интересах медицинского и биотехнологического сектора страны.
Огромное значение создание базы генетических данных будет иметь для развития медицины в стране, считает Кристина Сергунова, советник президента по ядерной медицине НИЦ «Курчатовский институт». Аналитика и сбор данных позволят не только усовершенствовать терапевтические возможности, но и помочь диагностировать заболевания на самых ранних стадиях. При адекватно выбранной терапии это повысит вероятность благоприятного исхода. Работа с базой генетической информации позволить лучше понимать причины заболеваний, находить неизвестные ранее биомаркеры, разрабатывать препараты нового поколения, в том числе вакцины, определять наследственные заболевания и предрасположенность к различным патологиям, то есть даст толчок развитию предиктивной и персонализированной медицины.
Пользователями базы данных станут все структуры, которые занимаются агрегацией геномных данных: биоинформационные и инновационные компании, промышленные организации, ветеринарные лаборатории и специально созданные опорные центры секвенирования. Последние предназначены для системного сбора данных во всех частях страны, а также формирования методики изучения и логистики образцов.
Сейчас, заметил Максим Патрушев, руководитель центра геномных исследований «Курчатовский геномный центр» НИЦ «Курчатовский институт», у каждого института и компании, которые занимаются геномикой, имеются собственные разрозненные базы данных. Объединение их на единой площадке даст больший простор для научных исследований и повысит эффективность использования данных.
В будущем предусмотрена интеграция с мировыми геномными базами данных для широкомасштабного анализа последовательности геномов. Среди важнейших задач – совершенствование норм и правовой базы в области генетических исследований и технологий, а также оборота генетических ресурсов.
