Биобанки: ваш вклад в науку и будущее медицины и человечества

В России работают десятки биобанков — это специальные хранилища, где собраны миллионы биологических образцов (крови, тканей, ДНК и других). Все они собираются и хранятся по строгим правилам, а затем используются для научных исследований, которые меняют медицину. И ключевую роль в этом процессе играют обычные люди, которые соглашаются сдать свой биоматериал. Разбираемся, почему это действительно важно.

Число биобанков в России и в мире увеличивается, растет и объем коллекций каждого из биобанков. О том, как устроены такие системы хранения, какие разновидности биобанков бывают, и для чего используется получаемая с их помощью информация, мы подробно рассказывали в нашем материале.

Как биобанкирование помогает в постановке диагнозов

Биобанки используются в научных исследованиях все чаще. Так, например, благодаря сотрудничеству с Британским биобанком (UK Biobank) – одним из крупнейших в мире – уже выпущено более 18 000 научных статей. Выявлять закономерности, обнаруживать редкие и нетипичные случаи проще, если в арсенале исследователей есть большое количество образцов.

Коллекции редких образцов

Особенно важны биобанки для изучения редких генетических (орфанных) заболеваний. Только в России с ними живут около 3 миллионов человек. Для многих таких болезней до сих пор нет эффективного лечения, и пациентам приходится постоянно бороться с симптомами недуга, но не с ним самим. Расширение коллекции генетических биобанков – это еще один путь к созданию новых методов диагностики и лечения.

На базе ФГБНЦ «Медико-генетический научный центр» (МГНЦ) и Томского Научно-исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ) создан сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Через эти организации проходит большинство российских пациентов с генетическими заболеваниями, благодаря этому в биоресурсной коллекции хранится уже более 50 тысяч образцов. Коллекция быстро пополняется — в ней есть биоматериал тех, у кого уже диагностированы генетические заболевания, и людей с подозрениями на такие болезни.

По числу уникальных нозологий – количеству генетических заболеваний – российский биобанк МГНЦ и ТНИМЦ превосходит европейский EuroBioBank почти на 200 пунктов. Среди самых распространенных редких заболеваний – нейрофиброматоз I типа, наследственные множественные остеохондромы, наследственная оптическая нейропатия Лебера.

Нестандартные решения

«Среди биообразцов есть не только образцы ДНК или крови, но и такие редкие, как клетки мочевого осадка. Необходимость в заборе и культивировании именно таких образцов связана с особенностями течения некоторых болезней. У пациентов с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией на месте любой травмы, в том числе на месте укола, будет развиваться костная ткань. Забор клеток мочевого осадка в такой ситуации становится малотравматичной альтернативой», — пояснил Сергей Иванович Куцев, доктор медицинских наук, профессор, главный внештатный специалист-генетик Минздрава РФ, выступая на конференции «Биобанкирование», которая прошла в Москве 15-16 сентября 2025 года.

В ряде случаев к описанию взятых биообразцов добавляются 3D-маски лицевой части черепа, созданные с учетом особенностей внешности пациента. Те или иные характерные черты также являются важной характеристикой определенных генетических заболеваний.

Сложные случаи

Часто генетический тест выявляет мутацию, но непонятно, как именно она вызывает болезнь. Исследования образцов из биобанка помогают установить так называемый «молекулярный диагноз» — найти белок, чья работа нарушена, и понять причину недуга.

Пациентам с подозрением на генетическое заболевание целесообразно пройти не только те или иные биохимические или генетические исследования, но и сдать фрагмент кожной ткани для биобанка. Такой фрагмент становится источником для получения культуры фибробластов – клеток, которые можно выращивать в лабораторных условиях.

Таким образом можно выявить нарушения в работе определенных белков, то есть найти непосредственную причину заболевания, обнаружить которую иным способом не удается. Эта информация в дальнейшем может пригодиться не только этому пациенту, но и другим – тем, у кого молекулярный диагноз не установлен. Все это еще раз подчеркивает важность участия в сдаче образцов для биобанкирования.

Пополнение биобанков – важная социальная миссия

Расширение биобанков невозможно без пациентов, ведь именно у них и только после получения их информированного согласия берутся биообразцы. К сожалению, получение образцов и пополнение коллекций пока сопряжено с рядом трудностей – такая проблема наблюдается как в России, так и в целом в мире.

Почему люди отказываются сдавать образцы в биобанк

«Причины отказа могут быть самыми разными и зависят от типа образца.  Одно дело, когда мы планируем получить образец крови – это не так страшно пациенту и знакомо по хорошо развитому в стране донорству. Другая ситуация, когда для взятия требуется более инвазивная и достаточно неприятная процедура, например кор-биопсия при раке молочной железы. В ряде случаев пациентка, согласившись на взятие материала, не получит для себя дополнительной информации о заболевании или какой-то иной выгоды, ведь образцы как правило тестируются не сразу. На все это накладывается недоверие, недостаточная информированность, юридические, этические и личные причины», — поясняет Екатерина Николаевна Кособокова, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической диагностики и персонализированной медицины ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Эксперт добавляет, что пока также сохраняются проблемы со стороны медицинского персонала, и ключевая из них — низкая мотивация. На плечи врача ложится нагрузка в виде беседы с пациентом о важности и значимости сбора образцов для развития науки в целом и терапии в частности. От того, насколько убедителен будет врач, зависит, будет ли получено информированное согласие. А медики, не видя личной или профессиональной выгоды, могут считать процесс дополнительной нагрузкой.

Развитие биобанков имеет важную социальную миссию, сравнимую с донорством крови, в важности и необходимости которого сегодня ни у кого нет сомнений. Важно понимать, что донорство биоматериала это и вклад в общее научное благо, и существенное подспорье для будущих поколений, а человек, соглашающийся сдать образец для биобанка, помогает науке и заботится о будущем общества. Вне зависимости от патологии, если врач предлагает вам сдать свои образцы в биобанк, рассмотрите эту возможность всерьез.

Текст: Ксения Скрыпник

Фото: Нейрохолст/Midjourney7