Ученые обнаружили мутации белка сердечной мышцы, которые приводят к внезапной смерти спортсменов

Гибель молодых и внешне абсолютно здоровых атлетов прямо во время соревнований всегда становится шоком для болельщиков. Последнее исследование вплотную приблизило ученых Бирмингемского университета к разгадке механизма этих трагедий, сообщает ТАСС.

Причиной таких внезапных остановок сердца считается гипертрофическая кардиомиопатия — коварная патология, при которой стенки органа смертельно утолщаются. Долгое время биологи и генетики не могли детально объяснить, что на молекулярном уровне запускает эту болезнь. Исследование международной группы ученых доказало, что скрытые сбои напрямую связаны с опасными мутациями в структуре важнейшего белка сердечной мышцы — ACTN2.

Чтобы выяснить, как именно дефекты этого компонента разрушают миокард, исследователи расшифровали структуру кодирующего его гена. В результате им удалось обнаружить сразу 17 скрытых вариаций ДНК, большинство из которых ранее никогда не связывались с риском кардиомиопатии. Оказалось, что эти генетические поломки заставляют молекулы белка аномально «склеиваться» друг с другом и терять стабильность. По этой причине сердце деформируется и может мгновенно и без всяких симптомов остановиться в момент пиковых нагрузок.

Кардиомиопатия стала причиной внезапной смерти известных спортсменов — двукратного олимпийского чемпиона по фигурному катанию Сергея Гринькова, хоккеиста Алексея Черепанова, футболисты Антонио Пуэрта, Миклош Фехер и другие.

Авторы исследования уверены, что их открытие позволит создать сверхточные тест-системы для ДНК-скрининга профессиональных спортсменов. В перспективе полученные данные помогут разработать таргетные лекарства, которые будут стабилизировать дефектный белок и защитят атлетов от смертельного риска.

Фото: jirattawut @123RF.com