Ученые-генетики из Томска озадачились, как не допустить развития наследственного заболевания — муковисцидоза у плода при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Для этого они разработали унифицированные генетические маркеры, которые определяют риск появления болезни еще до наступления беременности, сообщает пресс-служба Томского национального исследовательского медицинского центра РАН.
Муковисцидоз — это тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушается деятельность всех желез внешней секреции. Чаще всего страдают легочная и кишечная система. У ребенка, получившего заболевание в утробе матери, в легких образуется вязкая слизь, которую невозможно откашлять, нередко бронхо-легочная инфекция в таком случае приводит к смерти. При кишечной форме ребенок не может переваривать пищу, потому что поджелудочная железа не вырабатывает ферменты.
Обычно женщина проходит исследование на наличие муковисцидоза у плода уже во время беременности. При выявлении заболевания, ей предлагают прервать беременность и предупреждают, что ребенок родится тяжело больным.
Разработанная учеными панель генетических маркеров позволяет еще до зачатия определить, являются ли родители носителями опасного заболевания и не допустить появления болезни у плода. «Преимплантационное тестирование подразумевает использование вспомогательных репродуктивных технологий. Семья вступает в цикл ЭКО, затем генетиками тестируется каждый из полученных эмбрионов. Тестирование можно провести не только на муковисцидоз, но и на другие тяжелые заболевания, наследуемые в семье», — поясняет суть применения новых маркеров Гульнара Сеитова, главный врач Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
По мнению специалистов центра, преимплантационное генетическое тестирование поможет семьям, где родители являются носителями муковисцидоза, с помощью генетиков запланировать беременность, чтобы родить здорового ребенка.
Над разработкой нового метода диагностики ученые Томского НИМЦ и медико-генетического центра работали несколько лет. До этого не существовало единой панели маркеров заболевания и некоторые клиники, которые в разных странах проводили преимплантационное тестирование на муковисцидоз, самостоятельно выбирали способы выявления заболевания. Томским специалистам удалось создать обширную унифицированную панель маркеров, которая позволяет точно распознать заболевание на эмбриональной стадии. Результаты исследования опубликованы в журнале «Медицинская генетика».
В октябре 2023 года появились сведения, что компания «МИК» хочет локализовать в России производство незарегистрированного в стране дженерика Трилекса (Аргентина) оригинального американского препарата Трикафта от муковисцидоза. По данным 2020 года, в Росии было зарегистрировано 3722 больных муковисцидозом, четверь из которых— дети.
