В генной терапии наследственных заболеваний за последние несколько лет произошел настоящий научный прорыв. Были разработаны, зарегистрированы и выпущены на рынок препараты, полностью излечивающие крайне тяжелые наследственные заболевания – спинальную мышечную атрофию, дистрофию сетчатки и другие болезни. Когда эти разработки придут на наш рынок и что мешает регистрации зарубежных генных препаратов в России?
Когда мы говорим об инновационных лекарствах, то прежде всего думаем о тяжелых наследственных орфанных заболеваниях и о том прорыве в генной терапии, который случился за последние несколько лет. История разработки протоколов генной терапии достаточно долгая. Первые протоколы были созданы около тридцати лет назад, в 1990-х. В последнее время генная терапия трансформировалась в лекарственные препараты. Так, в 2015 году был зарегистрирован генетический препарат для лечения меланомы, после – препарат «Кимрайа» для лечения лимфом от Novartis. В 2017 году на рынок вышел препарат для лечения наследственной формы дистрофии сетчатки, вызванной мутацией в гене RPE65. Последним знаковым событием стала регистрация препарата «Золгенсма» от AveXis (дочерняя компания Novartis), для лечения спинальной мышечной атрофии.
Эффекты этих препаратов впечатляют, поскольку речь идет об одной инъекции и выздоровлении пациента. Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, на онлайн-конференции «Форум пациент-ориентированных инноваций», прошедшей 14 сентября, рассказал: «Безусловно, речь не идет о стопроцентном эффекте генной терапии, однако для большинства пациентов это лечение работает. Прогресс, видимо, связан с тем, что мы стали лучше понимать строение и функцию векторов (тех структур, которые доносят клетке нормальный ген), смогли идентифицировать работу этого гена. Сейчас уже десятки протоколов находятся в третьей фазе клинических исследований, даже для таких частых заболеваний, как гемофилия или фенилкетонурия. И речь идет не только о медицинском, но и о большом экономическом эффекте, поскольку вся терапия заключается в одной инъекции».
Отечественные производители сегодня тоже активно занимаются разработкой таких препаратов с перспективой выведения их на рынок. В этом году, говорит специалист, будет инициирована первая фаза клинических исследований российского лекарства против спинальной мышечной атрофии.
Есть ли проблемы в нашей стране по доступу пациентов к генетической терапии?
Проблемы, безусловно, есть. И первая из них – несоответствие процедуры регистрации. Так, если регистрируется, к примеру, препарат для лечения дистрофии сетчатки, то, согласно правилам регистрации, производитель обязан предоставить для анализа состава определенную партию лекарства. Сергей Куцев поясняет: «Если мы говорим о генных препаратах, то это невозможно, поскольку речь идет об индивидуальной, персонализированной терапии. Представьте себе, если мы в России в конце концов начнем разрабатывать персонализированные препараты, какую партию мы сможем предоставлять для контроля в регуляторные органы? Этот момент очень серьезный, и именно из-за него процесс регистрации в России генно-терапевтических препаратов может быть заторможен. Очень важно предусмотреть заранее и устранить эти барьеры в нормативно-правовых актах».
Другой барьер – это цена, которая может достигать десятков миллионов рублей за инъекцию. Эксперт возлагает большие надежды на отечественных фармпроизводителей, поскольку российские препараты могут оказаться дешевле. «У нас достаточно мощная наука: мы разрабатываем много препаратов, у нас есть много подходов с использованием классической генной терапии и технологии высокоточного редактирования генома. В стране работают центры международного уровня, которые занимаются разработкой генных технологий, и уже сегодня в России есть наработки, которые нуждаются в интересе со стороны фармбизнеса, чтобы можно было более эффективно и быстро внедрять эти технологии в практику».
Мы стоим, очевидно, на пороге больших открытий, уверен специалист. «Даже когда мы говорим о частых заболеваниях, не связанных с изменениями генетического аппарата, — сахарный диабет, бронхиальная астма и т.д., — говорить об излечении больных и прорывных технологиях преждевременно. С другой стороны, что касается самых тяжелых и инвалидизирующих заболеваниях, приводящих к раннему летальному исходу, то сейчас мы получаем инструмент, благодаря которому можно говорить о полном излечении».
Генно-терапевтические препараты подчиняются общему закону: чем раньше выявлено заболевание, тем лучше полученный эффект. Об этом нужно говорить на каждом углу, настаивает Сергей Куцев. «Провели скрининг, выявили на первой неделе спинальную мышечную атрофию, использовали генно-терапевтический препарат – получили практически здорового человека. По крайней мере, наблюдения нескольких лет говорят о том, что дети с этим заболеванием после применения препарата не просто не погибают на первом году жизни, — их развитие соответствует развитию обычных детей их возраста. Скрининг, скрининг и еще раз скрининг в неонатальном периоде на те заболевания, когда мы можем оказать просто потрясающий эффект на ведение этих пациентов. Надо лечить всех пациентов. Но если мы лечим на пресимптоматической стадии, мы получаем хороший эффект».
