Тесты на выявление различных генетических заболеваний у планирующих, беременных и новорожденных представила столичная компания «ДНК-Технология». А ученые ДВФУ создали недорогой и доступный ПЦР-тест на определение болезни Вильсона — Коновалова.
Три вида тестов для оценки риска появления на свет ребенка с наследственными заболеваниями разработала московская компания «ДНК-Технология». Как сообщила пресс-служба правительства Москвы, их уже отправили в производство. Ежегодно планируется выпускать более 20 тысяч единиц продукции. Их направят в аптеки и медучреждения всей страны. Проведение таких анализов поможет спасти жизнь только что родившимся детям, благодаря своевременно начатому лечению.
Первый тест — «МоногенСкрин» — можно провести еще на этапе подготовки к беременности. Он покажет наличие у будущих родителей мутаций в генах, ответственных за моногенные заболевания. Тестирование выполняется методом ПЦР (полимеразной цепной реакции). Его можно применять для массового скрининга с использованием автоматизации. Компания производит также оборудование и реагенты, необходимые для полного технологического цикла.
Второй тест называется «АнеуСкрин ИЛМ». Он определяет риски наличия анеуплоидий (отсутствия одной или нескольких хромосом) и хромосомных аномалий у будущего ребенка в первые месяцы беременности. Метод считается неинвазивным (не требующим вмешательства в организм), основан на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери. Его можно использовать для пренатального скрининга.
Третий набор «НеоСкрин SMA/TREC/KREC» применяется у новорожденных. С его помощью выявляются наиболее распространенные генетические заболевания, угрожающие жизни и здоровья ребенка, в частности, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Для исследования берутся сухие пятна капиллярной крови, нанесенные на карты неонатального скрининга. Он выполняется с помощью метода ПЦР в реальном времени и соответствует всем критериям включения в программу неонатального скрининга.
Разработка ученых Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) позволяет быстро и недорого выявить редкое неизлечимое заболевание болезнь Вильсона-Коновалова — аномалию, связанную с избытком меди в организме. Аналоги этого теста или слишком дороги и не доступны жителям даже небольших городов (как метод метод секвенирования ДНК по Сэнгеру), или недостаточно точны (как биохимия крови, поскольку содержание меди у больных может не превышать норму). Единственный точный метод — биопсия печени требует хирургического вмешательства и применяется в исключительных случаях. Без лечения у пациента может развиться тяжелое поражение нервной системы и внутренних органов.
При помощи программы поддержки вузов «Приоритет 2030» Минобрнауки ученые создали тест-систему с точностью «золотого стандарта». В основе метода аллель-специфическая ПЦР, которую часто используют для выявления мутаций в геномной ДНК.
«Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона — Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза»,
— цитирует пресс-служба Минобрнауки разработчика тест-системы, научного сотрудника Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаила Гарбуза.
Уточняется, что на выполнение такого анализа требуется три часа, проводить его можно на оборудовании, которое уже есть во многих медицинских учреждениях каждого районного центра страны. Для расшифровки результатов врачам не нужны специальные знания в области генетики.
