Родители детей с тяжелыми заболеваниями нередко сталкиваются с проблемой доступности информации по диагностике и лечению. От этого путь маленького пациента к выздоровлению может затянуться. Ситуация ухудшается, если речь идет еще и о редком заболевании, например таком как «нейробластома». В поддержку всех семей, столкнувшихся с этим диагнозом, пациентская организация Энби ежегодно проводит информационные кампании, посвященные детскому раку.
Энби — первая в России пациентская организация, которая оказывает информационную и психологическую поддержку семьям детей с этим диагнозом, и в этом году, уже в седьмой раз, организовала образовательное мероприятие для родителей, родственников, партнеров и врачей — «Нейробластома: VII Ежегодная конференция Энби», которое состоялось 8 октября 2022 года.
«Моему сыну поставили диагноз нейробластома забрюшинного пространства, 3 стадия, в октябре 2015 года, когда ему было 17 месяцев. Тогда в России не было информационного ресурса на русском языке, и мы, родители, собирали информацию о диагнозе по крупицам, — рассказывает соучредитель и директор Энби Анастасия Захарова. — В то время в нашей стране еще не были доступны некоторые терапевтические опции, которые уже применялись за границей. Сейчас, благодаря сотрудничеству врачей и исследователей, научно-клинических сообществ, органов государственной власти, фармацевтических компаний, некоммерческих и волонтерских организаций, опций лечения нейробластомы становится все больше. Именно объединение всех заинтересованных сторон привело к доступности для детей с онкологическими заболеваниями в России специализированной медицинской помощи, информационной и юридической поддержки, а также обеспечения лекарственными препаратами, которые дают будущее и надежду семьям».
Сегодня подход к лечению онкологических заболеваний меняется, и медицинское сообщество делает первые шаги к внедрению персонализированной медицины. Суть подхода в том, что постепенно на смену универсальных решений «для всех» начинает приходить понимание важности медицинской помощи «для каждого» с учетом индивидуальных потребностей пациента и особенностей его заболевания. Персонализированный подход становится возможным благодаря изучению человеческого генома. Развитие технологий и получение данных, позволяющих обнаруживать те или иные генетические мутации, приведшие к развитию заболевания, а также появление препаратов, способных на эти мутации влиять, ускоряет внедрение персонализированной медицины и может предоставить дополнительные возможности лечения опухолей не только у взрослых, но и у детей.
«Таргетная терапия — это пример, когда научные исследования и клиническая практика объединяют свои усилия для поиска новых способов лечения злокачественных новообразований у детей. В последнее время мы видим, что таргетные препараты начинают регистрироваться для применения у детей, что позволит нам использовать опцию таргетной терапии для тех пациентов, которые в таком лечении нуждаются», — объясняет онколог Шаманская Татьяна Викторовна, к. м. н., заведующая отделом изучения эмбриональных опухолей, НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Для более широкого применения современной терапии у детей необходимо, чтобы были проведены клинические исследования не только у взрослых, но и у маленьких пациентов. Однако количество клинических исследований, которые проводятся с участием детей на два порядка меньше, чем с участием взрослых пациентов, что связано с регуляторными, этическими и финансовыми барьерами, с трудностями набора пациентов детского возраста и малой заинтересованностью фармацевтических компаний в разработке препаратов для редких пациентов. Существенный шаг в решении этой задачи был сделан в 2017 году в США, тогда был принят закон «RACE for Children Act», который требует, чтобы фармацевтические компании, изучающие таргетные противоопухолевые препараты для взрослых, разработали также планы педиатрических исследований, если их молекулярные мишени встречаются в опухолях у детей. Закон способствует накоплению научных данных об использовании препаратов в детской онкологии, а в случае успешных исследований позволяет регистрировать препараты для лечения не только для взрослых, но и детских онкологических заболеваний. Большой вклад в изучение возможностей лечения рака у детей вносят исследования, инициированные отдельными институтами или научными группами, например, ряд исследований таргетных препаратов при нейробластоме.
«Гоше поставили диагноз «нейробластома IV стадии, группа высокого риска» в 2014 г., когда ему было три года. Опухоль была очень объемная, также был поражен костный мозг. Шесть месяцев химиотерапии, затем аутологичная трансплантация костного мозга. Лечение дало хороший результат – опухоль пропала практически полностью, небольшой остаток не светился на сцинтиграфии, что указывало на его «неживую» природу. Мы попытались выдохнуть, но уже через 8 месяцев случился рецидив, обнаружилось новая опухоль», — вспоминает второй соучредитель фонда Энби Юлия Коваленко.
Гоша начал лечение по противорецидивному протоколу, также прошел два курса иммунотерапии. Но заболевание прогрессировало, появился метастаз в кости руки. Тогда же для определения дальнейшего плана лечения, опухолевый материал отправили на проверку наличия мутаций в клетках опухоли. Обнаружилась поломка в гене ALK, и врачи предложили попробовать (на тот момент еще экспериментальное) лечение вторым поколением ALK ингибиторов. Терапия оказалась эффективной, и уже через два месяца опухоль пропала, а чуть позже исчез метастаз. Гоша принимал только этот препарат, без комбинации с другим лечением. После полутора лет приема препарата, врачами было принято решение прекратить терапию — начались побочные эффекты от лекарства. Далее были еще полтора года ремиссии. И очередной рецидив. Прием препарата был возобновлен, но в связи с обнаружившимися вновь побочными эффектами было принято решение заменить его на третье и, на данный момент, новейшее поколение ингибиторов ALK.
«Сейчас Гоше 11 лет, он ходит в школу, ведет активный образ жизни, как и положено мальчику его возраста. Из семи лет борьбы с нейробластомой, пять лет приходится на прием ALK ингибиторов. Для нас данное лечение оказалось спасительным. Мы отвоевали у нейробластомы годы. Далеко в будущее нет привычки заглядывать, мы просто благодарны тому, что есть на данный момент», — рассказывает Юлия.
В фонде Энби знают, как важна информация о современных подходах к лечению и как можно изменить систему, если работать вместе с медицинским сообществом. Фонд приглашает родителей и врачей посмотреть видеозапись ежегодной конференции «Нейробластома: VII Ежегодная конференция Энби». На конференции спикеры обсудили персонализированную медицину в детской онкологии, молекулярно-направленную терапию нейробластомы, опыт применения ALK-ингибиторов. В рамках конференции состоялась дискуссия об иммунотерапии нейробластомы, видах терапии моноклональными антителами, доступных в России. Также была затронута тема роли психологической службы в лечении детского рака.
Видеозапись конференции доступна по ссылке.
