В России зарегистрировали первый в мире препарат для лечения плексиформных нейрофибром у детей

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, которое встречается в популяции с частотой 1 на 3000 новорожденных в мире. Причиной развития НФ1 является повреждение гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин. В результате патологического процесса происходит дефект нейрофибромина, являющегося супрессором опухолевого роста, и запускается неконтролируемая пролиферация клеток. У 30-50% пациентов с НФ1 опухоли образуются на оболочках нервов (плексиформные нейрофибромы) и могут приводить к таким клиническим проблемам как обезображивание внешности, двигательные нарушения, боль, дисфункция дыхательных путей, нарушение зрения, проблемы с мочевым пузырем и кишечником, а также могут трансформироваться в злокачественные опухоли на оболочках периферических нервов.

Селуметиниб – пероральный селективный ингибитор фермента MEK, одного из компонентов сигнального пути митоген-активируемой протеинкиназы (MAPK), блокирование которого тормозит рост и пролиферацию клеток. Препарат показал высокую эффективность в клиническом исследовании SPRINT, где применялся у детей в возрасте от 2 до 18 лет с НФ1 и неоперабельными ПН. Селуметиниб не только позволил уменьшить объемы опухолей у некоторых детей, но также снизил болевой синдром и улучшил  качество жизни пациентов.

Алексей Александрович Масчан, заместитель генерального директора НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий (ИГИКТ), д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН: «Исторически единственной возможной опцией терапии ПН при НФ1 являлось хирургическое лечение, однако  в 90% случаев радикальную операцию провести невозможно. К счастью, революционный прогресс в расшифровке тонких молекулярно-генетических механизмов врожденных заболеваний и интеграция принципиально новых методов в процесс дизайна лекарственных препаратов привели к тому, что в арсенале врачей начали появляться новые возможности терапии данного заболевания. Таргетная терапия препаратом селуметиниб позволит нам обеспечить принципиально новую и несравнимо более эффективную медицинскую помощь детям с данной тяжелой патологией».

Евгения Викторовна Логачёва, медицинский директор направления «Онкология», «АстраЗенека», Россия и Евразия: «Компания «АстраЗенека» фокусирует свои  усилия на исследованиях в таких областях, где на протяжении многих лет отсутствовали инновационные решения, способные кардинально изменить течение болезни. Разработка методов лечения, ориентированных на специфические генетические мутации – одно из ключевых и перспективных направлений деятельности компании. Селуметиниб стал ответом на существующую потребность в лекарственных препаратах, которые могут подавлять рост и прогрессию плексиформных нейрофибром. Регистрация препарата в России, также как включение нейрофиброматоза 1 типа в перечень заболеваний, с которыми работает Фонд «Круг добра», позволят улучшить доступность патогенетической терапии для всех детей, нуждающихся в лечении».

В Российской Федерации каждый год рождается  около 530 детей с НФ1, из которых у 130 может развиваться ПН (при этом в 90% случаев опухоль является неоперабельной).Таким образом, в начале терапии селуметинибом ежегодно будут нуждаться около 100–110 новых пациентов педиатрического возраста.